Reperto elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano scariche di punte e punte-onda rapide e [...] lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindrome di Down, microgiria e sclerosituberosa). ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] di malattia in un soggetto. Tutte le malattie genetiche possono essere definite clinicamente con qualche eccezione (sclerosituberosa). La diagnosi fenotipica consente talvolta di superare anche certi limiti del test genetico dovuti all'impossibilità ...
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