L’insieme di organi specializzati nelle funzioni di ricezione, conduzione ed elaborazione degli stimoli; collega le varie parti dell’organismo e ne coordina le attività, interviene nella regolazione del [...] determinano malformazioni dette facomatosi. Comprendono essenzialmente quattro affezioni: la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosituberosa di Bourneville, l’angiomatosi encefalo-trigeminale di Sturge-Weber e l’angiomatosi retino-cerebrale ...
Leggi Tutto
. Con il termine di encefalopatie che oggi si preferisce a quello di cerebroplegia (v. IX, p. 802) si tende a indicare una sofferenza acuta, sub-acuta o cronica dell'encefalo diffusa piuttosto che "focale", [...] tessuto mesodermico, interessando anche la cute: e che comprendono l'angiomatosi encefalo-cutanea di Sturge-Weber e la sclerosituberosa di Bourneville. Queste e. sono già evidenti alla nascita o si manifestano in epoca successiva, talora dopo molti ...
Leggi Tutto
OCCHIO (XXV, p. 116)
Giovanni Battista BIETTI
Fisiologia. - Recenti studî hanno permesso di constatare nell'interno dell'occhio la presenza di quantità notevoli di vitamine o di enzimi dei quali i fattori [...] ereditarie e familiari, nelle quali sono di importanza particolare le lesioni oculari. Si tratta della sclerosituberosa del cervello (malattia di Bourneville), della neurofibromatosi multipla (malattia di v. Recklinghausen), dell'angiogliomatosi ...
Leggi Tutto
Primo elemento di termini del linguaggio scientifico, nei quali ha il significato di «lente», o «cristallino». Facodonesi Il tenue tremolio del cristallino, dovuto a lesioni degenerative o traumatiche [...] , o, genericamente, tumore di forma lenticolare come quelli che si sviluppano nella retina nei soggetti colpiti da sclerosituberosa.
Facomatosi Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla tendenza allo sviluppo nei vari organi e apparati di ...
Leggi Tutto
Reperto elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano scariche di punte e punte-onda rapide e [...] lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindrome di Down, microgiria e sclerosituberosa). ...
Leggi Tutto
Abnorme sottigliezza di alcune o di tutte le circonvoluzioni cerebrali, che può corrispondere sia a una malformazione congenita sia a un processo di atrofia intervenuto nel corso dell’età. Accanto alla [...] macrogiria, ossia all’enorme ampiezza delle circonvoluzioni cerebrali, è tipico reperto della sclerosituberosa. ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] contributi scientifici rilevanti su argomenti che variano dalla idiozia amaurotica familiare alla malattia di Wilson, dalla sclerosituberosa alla tabe dorsale. Fondamentali sono i suoi studi sulle lesioni dei nervi periferici e sulle alterazioni ...
Leggi Tutto
Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] di malattia in un soggetto. Tutte le malattie genetiche possono essere definite clinicamente con qualche eccezione (sclerosituberosa). La diagnosi fenotipica consente talvolta di superare anche certi limiti del test genetico dovuti all'impossibilità ...
Leggi Tutto
Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] dell'organismo; la malattia di Sturge-Weber, con piccole telangiectasie multiple sulla cute e sulle mucose; la sclerosituberosa, che comporta ritardo mentale, convulsioni e adenomi sebacei della cute; infine i teratomi.
Malformazioni del cranio e ...
Leggi Tutto
Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] e X associate a microcefalia e delle mutazioni associate ad alcune facomatosi: neurofibromatosi 1 e 2, von Hippel-Lindau, sclerosituberosa ecc.) o da fattori esogeni che agiscono sulla capacità delle cellule di dividersi e migrare (per es. raggi X ...
Leggi Tutto