medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] fenotipi, come nel caso di gemelli monozigoti che si sviluppano e crescono in ambienti diversi che determinano differenze fenotipiche, per es., nel comportamento.
→ Evoluzione; Gene; Genetica. Screening genetico; Genetica medica; Genetica molecolare ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] e vantaggiosa. Da questo punto di vista, nelle nazioni più evolute è stata stabilita per legge l'esecuzione di screening neonatali per patologie di notevole incidenza e per le quali risulti ampiamente stabilita la validità nella prevenzione dei danni ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
→ Farmacogenomica ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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Metabolismo
Domenico Andreani
Nicola Locuratolo
Il metabolismo (dal greco μεταβολή, «mutazione») può essere definito come il complesso di processi biochimici che assicurano le attività vitali dell’organismo [...] avviato precocemente, può ridurne gli effetti devastanti. In Italia leggi regionali regolano la pratica di questi screening che, peraltro, si possono effettuare solo per pochi quadri morbosi (per es., fenilchetonuria, galattosemia).
bibliografia
K ...
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docking molecolare
Mauro Capocci
Tecnica computazionale che permette lo studio dell’interazione tra due molecole. Viene utilizzata, in particolare, per studiare l’interazione delle proteine con altre [...] tra molecole, sono stati lanciati numerosi progetti di calcolo distribuito con collaborazioni internazionali per fare uno screening su larga scala delle molecole in grado di interagire con specifiche proteine di interesse biomedico come, per ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] 1991.
Per la diagnosi prenatale: H. S. Cuckle, N. J. Wald, R. H. Lindenbaum, Maternal serum alpha-fetoprotein measurement: a screening test for Down syndrome, in Lancet, 1 (1984), pp. 259-64; M. Fraccaro, G. Simoni, B. Brambati, First trimester fetal ...
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La grande scienza. Biotecnologie
Antonio De Flora
Biotecnologie
Le biotecnologie sono generalmente definite come l'utilizzazione progettuale di sistemi biologici per ottenere beni e servizi. I sistemi [...] che sarebbe stato impensabile anche solo pochi anni fa. Ne sono derivate metodologie diagnostico-analitiche utili a effettuare screening di intere popolazioni in tempi brevissimi e con affidabilità assoluta, salvo errori umani (per es., scambio di ...
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La sperimentazione animale
Bruno Silvestrini
(Istituto di Farmacologia, Università degli Studi di Roma 'La Sapienza', Roma, Italia)
In questo saggio discuteremo la sperimentazione sugli animali nel contesto [...] terapeutica di sostanze in sé più promettenti, ma già note, e quindi meno facilmente brevettabili. Ha, inoltre, insistito sullo screening empirico di queste nuove molecole, anziché sulla ricerca di base. In questo modo, col passare del tempo si è ...
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....