medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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fenotipo
Maurizio Chiurazzi
Insieme delle caratteristiche fisiche degli organismi viventi, ossia manifestazione esteriore di un organismo. Il termine fenotipo può essere usato sia per indicare la manifestazione [...] fenotipi, come nel caso di gemelli monozigoti che si sviluppano e crescono in ambienti diversi che determinano differenze fenotipiche, per es., nel comportamento.
→ Evoluzione; Gene; Genetica. Screening genetico; Genetica medica; Genetica molecolare ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
→ Farmacogenomica ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] , sono necessarie ulteriori ricerche sulla possibile insorgenza di infezioni da retrovirus suino, come pure test diagnostici, screening per virus, studi clinici e una valutazione globale del rischio (per ulteriori informazioni sui rischi da infezione ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] dell'ingegneria genetica è quella riguardante il campo medico, grazie alle nuove possibilità offerte da diagnosi molecolare, screening genico, mappatura genica, applicazioni nel campo della medicina forense, trattamento di alcune malattie nell'uomo ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] attuali sono in totale meno di 500 e che le ricerche di nuovi farmaci con i sistemi di screening tradizionali producono sempre più raramente nuovi bersagli. Le oltre 100.000 proteine identificate dalla proteomica rappresentano invece altrettanti ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] in Sardegna, negli anni Settanta, il gruppo di Antonio Cao (1929-2012) mise a punto le prime campagne di screening prenatale (con l’analisi dei villi coriali), finalmente efficaci dal punto di vista della prevenzione, che permisero in pochi anni ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] and cancer: a second look, Plainview, New York, Cold Spring Harbor Laboratory Press, pp. 219-232.
SIDRANSKY, D. (1995) Screening for clonal genetic alterations. Eur. J. Cancer, 31A, 1127-9.
SIDRANSKY, D., MIKKELSEN, T., SCHWECHEIMER, K., ROSENBLUM, M ...
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....