genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] singolo; multifattoriali, cromosomali, e mitocondriali.
Malattie a gene singolo o mendeliane
Sono dovute a cambiamenti o mutazioni nella sequenzadelDNA di un gene singolo. Sono note di 6.000 malattie genetiche a gene singolo, che si verificano con ...
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Botanica
John Heslop-Harrison
Introduzione
La botanica è la scienza che studia le piante. L'unità di questa scienza sta nell'oggetto trattato e non negli scopi che si prefigge chi ad essa si dedica, [...] . Si conosce ora un'altra differente sequenza di reazioni per la fissazione del diossido di carbonio: recenti ricerche hanno geni specifici per le proteine, perché la quantità di DNA presente è molto maggiore di quella necessaria a codificare tutti ...
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Uomo: origine ed evoluzione
Phillip V. Tobias
di Phillip V. Tobias
Uomo: origine ed evoluzione
sommario: 1. Definizione di uomo. 2. Le caratteristiche di Pongidae. 3. Le caratteristiche di Hominidae: [...] in specie diverse, come ad esempio uomo moderno (Homo sapiens) e scimpanzé (Pan troglodytes); c) la sequenzadelDNA (acido desossiribonucleico, il depositario delle caratteristiche ereditarie che è la componente autoriproducentesi dei cromosomi e di ...
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Sviluppo embrionale
CConrad H. Waddington
Antonio García-Bellido
di Conrad H. Waddington, Antonio García-Bellido
SVILUPPO EMBRIONALE
Biologia dello sviluppo di Conrad H. Waddington
Sommario: 1. Introduzione. [...] nei Batteri, oppure per mezzo di una configurazione della cromatina che solo indirettamente dipende da particolari sequenzedelDNA. I processi molecolari implicati nella regolazione genica sono stati definiti in modo migliore nei sistemi ormone ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] i geni sono molto grandi e le mutazioni sono distribuite in parti estese del gene piuttosto che raggruppate o situate in punti caldi. L'analisi della sequenzadelDNA, effettuata con le attuali metodologie, è insufficiente in questi casi, ma lo ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] i geni sono molto grandi e le mutazioni sono distribuite in parti estese del gene piuttosto che raggruppate o situate in punti caldi. L'analisi di sequenzadelDNA, effettuata con le attuali metodologie, è insufficiente in questi casi, ma lo sviluppo ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] oltre alla RNA-polimerasi, solo il fattore di trascrizione mtTFI, che si lega specificamente a un elemento della sequenzadelDNA posto immediatamente a monte di ciascuno dei due promotori bidirezionali presenti all'interno della regione dell'ansa-D ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] sia perché hanno ridotto di diversi ordini di grandezza i tempi e i costi delle analisi. Per esempio, la capacità di sequenziamentodelDNA di un laboratorio di medie dimensione è passata, nel giro di un decennio, da mille basi al giorno (al costo di ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] . Così, una volta che il gene period è stato identificato e clonato in laboratorio, sono state cercate variazioni nella sequenzadelDNA in natura e ne sono state trovate sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster ...
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sequenziamentodelDNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] in corrispondenza delle diverse basi. Confrontando i profili ottenuti dalle reazioni risolte tramite elettroforesi si poteva risalire alla sequenzadelDNA. Questa tipologia di s. e le sue molte varianti persero di importanza già alla fine degli anni ...
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impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...