genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] singolo; multifattoriali, cromosomali, e mitocondriali.
Malattie a gene singolo o mendeliane
Sono dovute a cambiamenti o mutazioni nella sequenzadelDNA di un gene singolo. Sono note di 6.000 malattie genetiche a gene singolo, che si verificano con ...
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epigenesi
Saverio Forestiero
Concetto posto al centro del dibattito storico sulla generazione e l’embriogenesi iniziato nella seconda metà del XVII sec. e durato fino alla fine del XVIII. Alla teoria [...] I meccanismi epigenetici riguardano in generale il controllo dell’espressione dei geni non influenzato da differenze nelle sequenzedelDNA, ma da fattori come la conformazione della cromatina. I meccanismi più indagati sono le modificazioni locali o ...
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In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenzadelDNA ritorna a quella [...] entro il codone coinvolto nella mutazione senza ristabilire la sequenza originale delle basi. È possibile inoltre una reversione di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] disorienta un po' i non addetti ai lavori. In un primo momento si completa la sequenzadelDNA di un gran numero di frammenti parziali che coprono buona parte del genoma dell'organismo in questione, ma lasciano qua e là delle lacune irrisolte. In un ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Sergio Nasi
La straordinaria architettura dei tessuti del corpo umano dipende da un preciso coordinamento di proliferazione, morte e differenziamento delle cellule che li [...] di solito la conseguenza di riarrangiamenti nei cromosomi, di mutazioni nella sequenzadelDNA, o della creazione di un numero abnorme di copie (amplificazione) del gene. Questi tre meccanismi possono causare una deregolazione dell’espressione genica ...
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Geni e ambiente nello sviluppo del comportamento
Igor Branchi
Cenni storici
Il fenotipo di un organismo, il complesso delle sue caratteristiche morfologiche e funzionali, è determinato dall’influenza [...] non potessero indurre cambiamenti nella struttura dei geni e nel loro livello di espressione. Effettivamente la sequenzadelDNA (DeoxyriboNucleic Acid), ossia l’ordine delle coppie di basi, che codifica l’informazione ereditaria necessaria per ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] una sopravvivenza piuttosto buona.
Una volta che il gene è stato identificato e clonato, sono state cercate variazioni nella sequenzadelDNA e ne sono state trovate sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster. Trovata ...
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Darwinismo o disegno intelligente?
Edoardo Boncinelli
Sotto il profilo scientifico la teoria dell’evoluzione non è più, da decenni, una semplice teoria, bensì una solida combinazione di fatti e di concetti [...] ha mai goduto di tanta salute come oggi e risulta in continua crescita, soprattutto in seguito alla determinazione della sequenzadelDNA dei genomi di un numero sempre maggiore di specie viventi, inclusa la nostra.
Bibliografia
A. Desmond, J. Moore ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] da prendere appariva chiara e senza controindicazioni etiche o di sicurezza: queste malattie sono dovute a una differenza della sequenzadelDNA (DeoxyriboNucleic Acid) di un dato gene rispetto a quella presente nel genoma di un organismo sano. Dal ...
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La grande scienza. Bioinformatica
Anna Tramontano
Bioinformatica
La bioinformatica è una scienza multidisciplinare, al crocevia tra biologia, chimica, matematica, fisica e informatica, che analizza [...] perciò difficili da identificare. In questi casi, non è sufficiente conoscere la sequenzadelDNA e il codice genetico per ottenere la sequenza della proteina codificata, occorre prima localizzare le regioni che saranno tradotte distinguendole dalle ...
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impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...