Genomica e genomica funzionale
Sebastiano Cavallaro
La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione genetica [...] del genoma con un tasso di errore di 1/1000 bp, comprendeva più di 150.000 interruzioni e soltanto il 28% della sequenza aveva raggiunto la sua forma completa. Una versione accurata del genoma umano fu annunciata al pubblico nell’aprile 2003: in essa ...
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deep sequencing
<dìip sìikuënsiṅ> locuz. sost. ingl., usata in it. al femm. – Nuova tecnologia di sequenziamento massivo che permette di produrre miliardi di sequenze di DNA in forma di corti frammenti. [...] Tale tecnica sta trovando ampie applicazioni, per es. permette di ottenere informazioni precise su alterazioni genetiche, anche minime (potendo così identificare, per es., eventuali cellule tumorali), ...
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La grande scienza. Il Progetto genoma umano
Daniel J. Kevles
Il Progetto genoma umano
Il Progetto genoma umano o HGP (Human genome project) ha avuto origine negli Stati Uniti verso la fine degli anni [...] di definire la mappa dei presunti 80.000 o 100.000 geni, che si pensava fossero presenti nel corpo umano, e il 'sequenziamento' dei tre miliardi di paia di basi che si riteneva fossero contenute nel DNA umano. La nascita di questo progetto è legata ...
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postgenomica
postgenòmica s. f. – Fase della ricerca biomedica, successiva alla conclusione del Progetto genoma umano. Il completamento del sequenziamento del genoma umano e quello di numerosi altri [...] . Mentre la ricerca genomica ha eminentemente una valenza descrittiva e si propone di identificare gli elementi di sequenza fondamentali presenti nel genoma, ossia geni codificanti per proteine, RNA non codificanti, elementi regolatori, ecc., la p ...
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medicina personalizzata
loc. s.le f. Percorso di analisi diagnostica e genomica del paziente che mira all’individuazione delle strategie terapeutiche più efficaci.
• L’annuncio del sequenziamento del [...] di prevenzione e terapia. A tre anni di distanza da quel presunto traguardo possiamo a ragione affermare che la sola sequenza del Dna è in grado di spiegare solo una piccola parte la nostra complessità biologica. (Bruno Dallapiccola, Avvenire, 20 ...
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Systems biology
Lilia Alberghina
Nel giugno 2000, una conferenza stampa tenuta alla Casa Bianca dal presidente Bill Clinton annunciò che era stato completato un progetto ambizioso e controverso: il [...] fornendo informazioni utili ad affrontare questo tema.
Si sono osservate correlazioni negative tra la velocità di evoluzione di una sequenza e il suo livello di espressione, nonché correlazioni positive tra la centralità di un prodotto genico in un ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] Il completamento della ricerca, alla fine, passa per l'isolamento e il clonaggio del gene mutato che permette l'analisi della sequenza di basi. Da quest'analisi è possibile dimostrare la presenza di una o più mutazioni negli individui affetti.
Per il ...
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genomica strutturale
genòmica strutturale locuz. sost. f. – La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, vale a dire di tutta l’informazione [...] quello umano risulti il più grande, tutti e tre questi mammiferi possiedono all’incirca lo stesso numero di geni. La loro sequenza rivela che il 99% circa dei geni di topo e di ratto ha una controparte diretta nell’uomo, inclusi i geni associati ...
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genòmica Branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l'espressione di interi genomi di vari organismi, conducendo un'analisi comparativa per stabilire le relazioni evolutive. La [...] g. si è sviluppata in particolare grazie ai progetti di sequenziamento del genoma umano e di altri organismi rappresentativi (batteri, lieviti e Drosophila melanogaster). ...
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sequenza
sequènza (ant. o pop. seguènza) s. f. [dal lat. tardo sequentia, der. di sequens -entis, part. pres. di sequi «seguire»; in alcuni sign., come il 2 e il 3, ricalca il fr. séquence]. – Genericam., séguito, successione, serie di cose,...
sequenziare
v. tr. [der. di sequenza, sull’esempio dell’ingl. (to) sequence] (io sequènzio, ecc.), non com. – Disporre in sequenza, ordinare secondo una sequenza; in partic., in biologia, determinare la sequenza di nucleotidi caratteristica...