Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] 1984 da G. Glanner e C. Wong e ritenuta il principale componente dei depositi di a. osservabili sotto forma di ‘placche’ nei pazienti affetti da morbo di Alzheimer e sindromediDown. Ha una lunghezza variabile da 39 a 43 aminoacidi e origina da una ...
Leggi Tutto
Solchi e creste cutanei che, assumendo forme e rapporti reciproci diversi, disegnano figure di vario tipo sulle superfici digitali, palmari e plantari. Il termine fu introdotto da H. Cummins e C. Midlo [...] personale: impronte digitali), in genetica umana (per la diagnosi di zigotismo dei gemelli) e in patologia (molti aspetti dermatoglifici caratteristici si ritrovano in connessione con alcune aberrazioni cromosomiche, quali la sindromediDown). ...
Leggi Tutto
Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] morfologicamente identici, ma in numero e localizzazione differenziati, si riscontrano negli individui affetti dalla sindromediDown che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme ...
Leggi Tutto
Sangue
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Claudio Cartoni
Per sopravvivere, tutti gli organismi hanno bisogno sia di un continuo rifornimento di sostanze nutritive e di energia, indispensabile per [...] . Deve essere inoltre tenuto presente che alcune condizioni genetiche, come per esempio la sindromediDown, si accompagnano a una maggiore incidenza di leucemie.
Nel processo della leucemogenesi sono state acquisite nuove conoscenze, anche se molti ...
Leggi Tutto
Cuore
Gabriella Argentin
Gaia Jacovella
Paolo G. Pino
Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] . Tra le anomalie su base genetica ricordiamo la trisomia 21 (sindromediDown), che può associarsi al difetto dei cuscinetti endocardici, e la monosomia X (sindromedi Turner), che può comportare la coartazione aortica. I fattori infettivi sono ...
Leggi Tutto
Intestino
Daniela Caporossi
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
L'intestino (dal latino intestinum, derivato di intus, "dentro") rappresenta il tratto del tubo digerente, compreso nella cavità addominale, [...] autoimmuni, quali diabete mellito insulinodipendente, malattie tiroidee, sindromedi Sjogren e di Addison, artrite reumatoide e nei pazienti affetti da sindromediDown.
I malassorbimenti selettivi comprendono patologie spesso trasmesse geneticamente ...
Leggi Tutto
Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] un evento raro, legato a fattori o malattie ereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindromediDown. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a lungo possibile gli eventuali denti decidui e provvedere poi al più presto ...
Leggi Tutto
down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...