Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ancora per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindromediDown è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o ...
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In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] la prima volta nei cromosomi X di Drosophila è legata nell’uomo a numerose sindromi: la sindromediDown, è associata alla non disgiunzione dei cromosomi della coppia 21; la sindromedi Klinefelter e quella di Turner della coppia dei due cromosomi ...
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Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] 1984 da G. Glanner e C. Wong e ritenuta il principale componente dei depositi di a. osservabili sotto forma di ‘placche’ nei pazienti affetti da morbo di Alzheimer e sindromediDown. Ha una lunghezza variabile da 39 a 43 aminoacidi e origina da una ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] localizzati sul cromosoma umano 21 che, come già accennato, è alla base di una delle alterazioni cromosomiche più frequenti, vale a dire la sindromediDown. Simili atlanti di espressione per altri cromosomi o eventualmente per tutto il g., ancora in ...
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Nel corso degli ultimi quindici anni le conoscenze sulla struttura e sulle funzioni della cellula, grazie agli sviluppi di nuove discipline quali la microscopia elettronica applicata ai materiali biologici [...] 'altra. Qua e là si distinguono altre lamelle impilate a guisa di monete che costituiscono i grani e che sono la sede della prima individui costituiti da una mescolanza di cellule con trisomia 21 (sindromediDown) insieme con cellule normalmente ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] ha permesso d'identificare le sequenze ''critiche'' nel determinismo di alcuni fenotipi cromosomici comuni.
Così, per es., la sindromediDown è stata ricondotta alla duplicazione di una piccola regione di circa 2000 kb che mappa sulla banda 21q22 ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] dominante (v. Knudson, 1973). Numerose anomalie cromosomiche predispongono notoriamente allo sviluppo dei tumori. Nella sindromediDown, o mongolismo, dovuta a un'anomalia cromosomica con trisomia 21 (cioè caratterizzata da un extracromosoma ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] cromosomiche (per es., trisomia autosomiale, come nella sindromediDown; trisomia G o addizioni di cromosomi del sesso, come nella sindromedi Klinefelter), oppure nel senso opposto di delezioni (assai rara la delezione completa autosomiale come ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] numero e localizzazione, si riscontrano in diverse altre condizioni degenerative e negli individui affetti dalla sindromediDown che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme sporadiche ...
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Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] morfologicamente identici, ma in numero e localizzazione differenziati, si riscontrano negli individui affetti dalla sindromediDown che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...