Down, sìndromedi Anomalia di origine cromosomica che presenta caratteristiche fenotipiche riconducibili a un quadro clinico abbastanza tipico, descritto per la prima volta dal medico inglese J.L.H. Down [...] un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21). Gli individui affetti da questa sindrome presentano ritardi di sviluppo psichico e fisico, spesso associati a difetti cardiaci congeniti e malformazioni intestinali. Caratteristiche sono le ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ancora per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindromediDown è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o ...
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Affezione del tessuto emopoietico caratterizzata dalla proliferazione anomala della cellula staminale, cioè della cellula non ancora differenziata e con molte potenzialità.
Caratteri generali
La trasformazione [...] tra i cromosomi 9 e 22, o la significativa frequenza di l. acute in pazienti affetti da sindromediDown con trisomia 21; f) farmaci antitumorali, usati per la terapia antiblastica di alcuni tumori, che possono, come effetto a lungo termine, causare ...
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Chimica
Prodotto ottenuto trattando cellulosa con acido solforico piuttosto concentrato; è sostanza colloidale che per diluizione con acqua diviene gelatinosa. Se al trattamento precedente si sottopone [...] 1984 da G. Glanner e C. Wong e ritenuta il principale componente dei depositi di a. osservabili sotto forma di ‘placche’ nei pazienti affetti da morbo di Alzheimer e sindromediDown. Ha una lunghezza variabile da 39 a 43 aminoacidi e origina da una ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] . Dev'essere inoltre tenuto presente che alcune condizioni genetiche, come per es. la sindromediDown, si accompagnano a una maggiore incidenza di leucemie. Nel processo della leucemogenesi sono state acquisite nuove conoscenze, anche se molti ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] e loro sono stonati, o come è potuto nascere, da due genitori come tutti gli altri, il ragazzino affetto dalla sindromediDown che frequenta la loro scuola.
La risposta a queste domande cominciò a venire da un monaco, ottimo matematico, Gregor ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] dominante (v. Knudson, 1973). Numerose anomalie cromosomiche predispongono notoriamente allo sviluppo dei tumori. Nella sindromediDown, o mongolismo, dovuta a un'anomalia cromosomica con trisomia 21 (cioè caratterizzata da un extracromosoma ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] numero e localizzazione, si riscontrano in diverse altre condizioni degenerative e negli individui affetti dalla sindromediDown che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme sporadiche ...
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Cuore
Gabriella Argentin
Gaia Jacovella
Paolo G. Pino
Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] . Tra le anomalie su base genetica ricordiamo la trisomia 21 (sindromediDown), che può associarsi al difetto dei cuscinetti endocardici, e la monosomia X (sindromedi Turner), che può comportare la coartazione aortica. I fattori infettivi sono ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] l'attenzione dell'ascoltatore. Queste caratteristiche sono in forte contrasto con le prove di linguaggio dei soggetti di controllo con sindromediDown. I soggetti con sindromedi Williams (Reilly et al. 1990; Jones et al. 2001) sono in grado ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...