Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] con la vita postnatale sono la trisomia 21 (sindromediDown o mongolismo), la trisomia 18 (sindromedi Edwards), la trisomia 13 (sindromedi Patau).
La frequenza della sindromediDown alla nascita è di circa 1:780, ma aumenta significativamente in ...
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Fra i vari ➔ linguaggi settoriali, quello della medicina interessa da vicino l’esperienza di tutti i parlanti. D’altro canto, i suoi realia di riferimento sono pertinenti a molti altri ambiti più specifici: [...] un’ipertrofia sinonimica: milza o splene; fibula o perone; salpinge, tuba o tromba; globuli rossi, eritrociti o emazie; sindromediDown o mongolismo o trisomia 21. Né sempre le varianti corrispondono a diversi registri d’uso, come invece accade, ad ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] nei bambini. Nel 1959 Jerôme Lejeune scopre un cromosoma soprannumerario nella sindromediDown. Nello stesso anno viene descritta anche l’anomalia dei cromosomi sessuali nelle sindromidi Turner e Klinefelter. Nel 1960 si scoprono altri due tipi ...
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gravidanza
La condizione (detta anche gestazione) della femmina nella specie umana nel periodo che va dall’inizio del concepimento al parto (o comunque all’espulsione del feto), e la durata stessa di [...] che il feto ha un rischio X (per es., il 90%) di trisomia 21 (sindromediDown). È importante quindi che i test di screening abbiano particolari caratteristiche. Le tecniche di screening si dividono in non invasive e invasive. Gli screening non ...
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razza
Raggruppamento di individui che presentano un insieme di caratteri fisici ereditari comuni. In partic., nel caso dell’uomo tali caratteri venivano nel passato riferiti ad aspetti somatici (colore [...] cromosomiche né le malattie poligeniche. Per alcune patologie a frequenza più elevata, per es. la sindromediDown, non sembra esservi grande variazione etnica.
Patologie complesse
Le variazioni etniche delle malattie complesse sono difficili ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] a grandi e piccole delezioni. Ad es., la sindromediDown o trisomia 21 si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21. Altri esempi sono la sindromedi Klinefelter e la sindromedi Turner (presenza di un solo cromosoma X nella femmina ...
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neurodegenerativo
Che si riferisce a una degenerazione neuronale, cioè a un processo di distruzione, i cui prodotti inducono meccanismi di fagocitosi e di gliosi all’interno del tessuto nervoso stesso. [...] sinucleina (nel PD). Una data patologia può condividere più tipi di aggregati, come la sindromediDown e la SLA/demenza/Parkinson di Guam, considerate triple amiloidosi perché presentano depositi di Aβ, tau e α-sinucleina. Una doppia amiloidoisi (Aβ ...
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diagnosi
Procedura consistente nell’interpretazione di segni e sintomi raccolti quali manifestazioni di un processo patologico in atto o pregresso. Esistono una d. clinica e una d. strumentale. L’iter [...] . sul loro corredo cromosomico), sono possibili la d. prenatale di sesso e la d. prenatale di aberrazione cromosomica (in caso di malattie genetiche, come, per es., la sindromediDown). Con quelle sul liquido amniotico si può formulare precocemente ...
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aneuploidia
Vincenzo Berghella
Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] un solo cromosoma (2n−1=45), come nel caso della sindromedi Turner, l’a. più frequente negli aborti spontanei; la trisomia, eccesso di un cromosoma (2n+1=47), come la sindromediDown, l’a. più comune nei neonati; la tetrasomia (2n+2), che consiste ...
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cardiopatia
Francesco Romeo
Qualunque anomalia strutturale o funzionale a carico del cuore. Le c. possono essere divise in c. congenite, se presenti fin dalla vita fetale, e c. acquisite, quando si [...] prima infanzia, o ancora essere diagnosticate nella vita adulta. Possono essere associate a mutazioni genetiche o ad alterazioni cromosomiche (sindromediDown), essere conseguenti a malattie infettive contratte dalla madre durante il primo trimestre ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...