(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] , il fenilbutazone, l'arsenico e suoi derivati), oltre a fattori costituzionali predisponenti (sindromediDown e anemia aplastica di Fanconi).
Emoglobulinuria parossistica notturna. − Questa, comunemente vista come un'anemia emolitica, è ...
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OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] feto; valori molto bassi invece indicano, assieme a un'età materna avanzata, un aumentato rischio di feto affetto da sindromediDown (mongoloidismo). Vedi anche feto: Chirurgia fetale; genetica medica: Diagnosi prenatale, in questa Appendice.
Bibl ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] e loro sono stonati, o come è potuto nascere, da due genitori come tutti gli altri, il ragazzino affetto dalla sindromediDown che frequenta la loro scuola.
La risposta a queste domande cominciò a venire da un monaco, ottimo matematico, Gregor ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] dominante (v. Knudson, 1973). Numerose anomalie cromosomiche predispongono notoriamente allo sviluppo dei tumori. Nella sindromediDown, o mongolismo, dovuta a un'anomalia cromosomica con trisomia 21 (cioè caratterizzata da un extracromosoma ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] cromosomiche (per es., trisomia autosomiale, come nella sindromediDown; trisomia G o addizioni di cromosomi del sesso, come nella sindromedi Klinefelter), oppure nel senso opposto di delezioni (assai rara la delezione completa autosomiale come ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] numero e localizzazione, si riscontrano in diverse altre condizioni degenerative e negli individui affetti dalla sindromediDown che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme sporadiche ...
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Nervoso, sistema
Maurizia Alippi Cappelletti
Vincenzo Bonavita
Alfonso Di Costanzo
Simone Sampaolo
Vanessa Ceschin
Vittorio Erspamer
Il sistema nervoso è un insieme di strutture tra loro coordinate, [...] morfologicamente identici, ma in numero e localizzazione differenziati, si riscontrano negli individui affetti dalla sindromediDown che raggiungono l'età adulta; in altre rare malattie degenerative (paralisi sopranucleare progressiva; forme ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] nuovi farmaci e il loro effetto su specifiche molecole cellulari.
Difetti nell'apprendimento associati alla sindromediDown dipendono da copie extra del gene minibrain. Edward M. Rubin e i suoi collaboratori del Lawrence National Laboratory ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] screening precoce.
Screening per la sindromediDown
La sindromediDown (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l'insufficienza mentale, i bambini con sindromediDown hanno diverse anomalie tra cui ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] caso delle indagini prenatali, ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindromediDown o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...