Denti
Daniela Caporossi
Guido Grippaudo
I denti sono strutture mineralizzate del cavo orale, dotate di funzioni di presa e riduzione meccanica del cibo (v. vol. 1°, II, cap. 4: Testa, Cavità orale). [...] un evento raro, legato a fattori o malattie ereditarie, quali la displasia ectodermica anidrotica o la sindromediDown. In questi casi bisogna cercare di conservare il più a lungo possibile gli eventuali denti decidui e provvedere poi al più presto ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] presenterà con una probabilità intorno al 5%, come nel caso di precedente nascita di un neonato con sindromediDown con madre di età superiore ai 35 anni, oppure disindromediDown dovuta a traslocazione D/G presente in forma bilanciata nel padre ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] endocardici, o canale atrioventricolare comune, cardiopatia complessa congenita, presente nel 20% circa dei pazienti con sindromediDown; atrio comune, in cui manca completamente il setto interatriale. I difetti del setto interventricolare, la ...
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Diabete
Paolo Sbraccia
Dal greco diabaíno ('passo attraverso'), il termine 'diabete' indica due entità cliniche assai distinte, ma accumunate dal passaggio attraverso i reni di un eccesso di urina (poliuria): [...] infezioni (rosolia congenita, citomegalovirus ecc.); altre forme presenti in quadri sindromici specifici (sindromediDown, sindromedi Laurence-Moon-Biedl, sindromedi Prader-Willi ecc.). Il quarto gruppo include infine il diabete gestazionale ...
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Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di o., vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o [...] materno-fetale, quelle d’anomalo corredo cromosomico, come la sindromediDown, e infine quelle malattie che presentano una patogenesi biochimica, come l’idiozia amaurotica o malattia di Tay Sachs e il gargoilismo.
Sul piano clinico generale ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindromediDown (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindromedi Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindromedi Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton ...
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Insufficienza mentale molto grave. Nell’i. si osservano molto spesso gravi deficit neurologici, come conseguenza di danni più o meno estesi del sistema nervoso; a tali cerebropatie deve imputarsi la grave [...] aspetti dell’attività mentale risultano profondamente alterati. Il linguaggio può mancare del tutto. L’i. si ritrova spesso nelle forme più gravi della sindromediDown, in alcune embriopatie e fetopatie, nei gravi traumi da parto e in certe forme ...
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Neurodegenerative, malattie
Orso Bugiani
Uno dei maggiori progressi in biomedicina degli ultimi decenni è la comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base della maggior parte delle malattie. [...] Aβ40, o anche da quella dei metaboliti solubili di Aβ42. È documentata la relazione fra quantità di Aβ e declino cognitivo. Infatti, chi ha tre copie del gene di APP (trisomia 21, sindromediDown) sviluppa le lesioni della malattia in giovanissima ...
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Intolleranze alimentari
Salvatore Auricchio
L'Accademia europea di allergologia e immunologia clinica ha ridefinito la nomenclatura delle reazioni abnormi verso gli alimenti (Johansson, Hourihane, Bousquet [...] celiachia è anche relativamente frequente in alcune cromosomopatie, come la sindromediDown e la sindromedi Turner. Il difetto selettivo di IgA seriche è anche associato a elevata incidenza di malattia celiaca. La malattia si sospetta in presenza ...
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Nano
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Per nanismo si intende una condizione caratterizzata da statura molto al di sotto della media. In medicina il termine è stato sostituito con bassa statura, perché [...] cromosomiche. Fra le anomalie cromosomiche che determinano bassa statura, devono essere ricordate la sindromediDown, o trisomia 21 e la sindromedi Turner (v. cromosoma: Patologie cromosomiche).
Il nano nelle tradizioni popolari e nell'arte ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...