Evoluzione
Giuseppe Montalenti
Luigi L. Cavalli-Sforza
di Giuseppe Montalenti, Luigi L. Cavalli-Sforza
EVOLUZIONE
L'evoluzionismo nella cultura del XX secolo di Giuseppe Montalenti
sommario: 1. Introduzione. [...] dose in un organismo diploide; queste condizioni sono indicate con il termine di monosomia o trisomia, rispettivamente. Un tipico esempio nell'uomo è la sindromediDown, prima chiamata ‛mongolismo', che causa un'anormalità fisica e psichica grave ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] nuovi farmaci e il loro effetto su specifiche molecole cellulari.
Difetti nell'apprendimento associati alla sindromediDown dipendono da copie extra del gene minibrain. Edward M. Rubin e i suoi collaboratori del Lawrence National Laboratory ...
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Sangue
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Claudio Cartoni
Per sopravvivere, tutti gli organismi hanno bisogno sia di un continuo rifornimento di sostanze nutritive e di energia, indispensabile per [...] . Deve essere inoltre tenuto presente che alcune condizioni genetiche, come per esempio la sindromediDown, si accompagnano a una maggiore incidenza di leucemie.
Nel processo della leucemogenesi sono state acquisite nuove conoscenze, anche se molti ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] screening precoce.
Screening per la sindromediDown
La sindromediDown (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l'insufficienza mentale, i bambini con sindromediDown hanno diverse anomalie tra cui ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] caso delle indagini prenatali, ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindromediDown o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi ...
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Microarray
Armando Felsani
È nozione acquisita che migliaia di geni e i prodotti da essi codificati (RNA e proteine) partecipano in maniera complessa e coordinata ai meccanismi che sono alla base della [...] malattie genetiche dello sviluppo, tra cui la sindromediDown e la sindromedi Mowat-Wilson. L’identificazione e l’analisi di questi riarrangiamenti sono stati essenziali per lo studio di tali malattie e attualmente rappresentano preziosi e diffusi ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] amiloide extracellulare insolubile, chiamato β-amiloide, circondato da un alone di trame neurofibrillari e neuroni distrofici. La ben nota osservazione che la sindromediDown (trisomia del cromosoma 21) sia quasi sempre associata all'insorgenza ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ), il dosaggio dell'estriolo non coniugato e quello della gonadotropina corionica (cosiddetto triplo-test) per la predizione della sindromediDown. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spina ...
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Citogenetica
Antonino Forabosco
La citogenetica è una disciplina della biologia piuttosto giovane. È nata infatti con la riscoperta delle leggi di Mendel, avvenuta nel 1900, che fece constatare la stretta [...] che la trisomia 21 è la causa della sindromediDown. L'anno seguente è stata la volta della trisomia 18, causa della sindromedi Edwards, della trisomia 13, causa della sindromedi Patau, della sindromedi Klinefelter con un cromosoma X in eccesso ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] con la vita postnatale sono la trisomia 21 (sindromediDown o mongolismo), la trisomia 18 (sindromedi Edwards), la trisomia 13 (sindromedi Patau).
La frequenza della sindromediDown alla nascita è di circa 1:780, ma aumenta significativamente in ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...