leucodistrofia Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] . Il quadro clinico include ritardo mentale, paralisi, cecità, sordità, paralisi pseudobulbare e morte nel secondo o terzo anno di vita. Per la cura di questa sindrome è stato sperimentato con successo il trapianto di cellule staminali dal cordone ... Leggi Tutto

Mutismo Oskar Schindler Il termine mutismo (dal latino mutus, "muto", voce derivata da una radice onomatopeica mu) indica l'incapacità di emettere suoni distinti e parole articolate. Vi può essere un [...] secondarie a malattia del motoneurone: paralisi bulbare e pseudobulbare, morbo di Parkinson, malattie demielinizzanti ecc.; demenze , perché non è possibile (adualismo o autismo primario: sindrome di Kanner, di Asperger, di Rett ecc.; adualismo ... Leggi Tutto

macrogiria Abnorme ampiezza delle circonvoluzioni cerebrali, accompagnata da deficit neuropsichici di varia entità. La m. centrale bilaterale (rolandica e perisilviana) è un’anomalia rara della migrazione [...] neuronale, caratterizzata da paralisi pseudobulbare, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale moderato ed epilessia. Un’altra sindrome, legata al cromosoma X, è caratterizzata da ritardo mentale e paraplegia spastica (gravemente colpiti gli arti ... Leggi Tutto