Schindler, Detlev
Pediatra e genetista tedesco. Prof., dal 1997, nel dipartimento di genetica umana dell’univ. di Würzburg. Il suo campo di ricerca comprende la biologia cellulare e le manifestazioni [...] cliniche delle sindromi da instabilità genetica, in particolare dell’anemia di Fanconi.
Malattia di Schindler
Malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, causata da un difetto nel trasporto dell’enzima lisosomiale α-Nacetilgalattosamminidasi ...
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metimazolo
Farmaco antitiroideo, che blocca la sintesi di ormoni tiroidei inibendo l’incorporazione dello iodio. Viene usato nelle sindromi da ipertoroidismo. Gli effetti collaterali sono manifestazioni [...] leucociti nel sangue durante la terapia; talvolta tuttavia l’agranulocitosi insorge così improvvisamente, che sono le manifestazioni cliniche (febbre, faringite, ecc.) a porre il sospetto di essa. Tale evento avverso scompare dopo la sospensione del ...
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iposiderosi
Diminuzione delle riserve di ferro a livello dei tessuti corporei ed eventualmente anche del plasma. Un difetto del ferro si verifica in varie condizioni cliniche che utilizzano le riserve [...] presenti nell’organismo (sindromi di malassorbimento, difetto di secrezione gastrica, emorragie acute e croniche, ecc.). ...
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clinico
clìnico agg. e s. m. [dal lat. clinĭcus, gr. κλινικός, der. di κλίνη «letto»] (pl. m. -ci). – 1. agg. Che riguarda la clinica medica, cioè l’esame, lo studio e la cura del malato: quadro c., il complesso dei sintomi; caso c., la concreta...
paraneoplastico
paraneoplàstico agg. [comp. di para-2 e neoplastico] (pl. m. -ci). – In medicina, relativo a una neoplasia. Sindromi p.: complesso di manifestazioni biochimiche, immunologiche e cliniche associate alla presenza di una neoplasia...