S'intendono per malattie "da carenza" le condizioni morbose prodotte da difetto qualitativo o quantitativo della razione. La storia di questo capitolo della patologia medica umana ha seguito, di anno in [...] allergizzante e distruttrice dei suoi prodotti tossici. La carenza delle vitamine note riprodusse in qualche luogo le caratteristiche sindromi già da molti anni scomparse in tempi di normale alimentazione; si rivide nell'adulto lo scorbuto e nei ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] gruppo sono rimasti, tuttavia, indistinguibili fra loro ancora per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindrome di Down è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di ...
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singhiozzo Fenomeno respiratorio complesso e transitorio, che consiste essenzialmente in uno spasmo inspiratorio a glottide chiusa, accompagnato da un caratteristico suono. Le cause del s. sono numerose: [...] isterico), malattie del sistema nervoso (per es. meningiti), irritazione del nervo frenico per malattie toraciche (sindromi mediastiniche) o per affezioni degli organi sottodiaframmatici (stomaco, peritoneo ecc.).
Contrazione del diaframma, provocata ...
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Il complesso dei movimenti gestuali, specialmente delle mani. Assieme alla mimica costituisce lo stile espressivo dei movimenti individuali ed è di grande valore sia in psicologia (tipologie caratteriali) [...] sia in psicopatologia e in neurologia (impoverimento o arricchimento della g. nelle catatonie, negli stati di eccitamento, nelle sindromi parkinsoniane ecc.). ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] e in Sicilia, dovuta all'assenza ereditaria dell'enzima G-6-PD. Anche in questo caso, così come nelle sindromi talassemiche e nella drepanocitosi, sembrerebbe che la presenza di un gene enzimopenico nei portatori costituisca un vantaggio selettivo ...
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Medico italiano (San Paolo, Brasile, 1886 - Roma 1961); allievo di A. Ferrata; prof. di patologia medica all'univ. di Pavia (1928), poi di clinica medica a Catania (1931), a Napoli (1939) e a Roma (1951). [...] Ha contribuito, tra l'altro, allo studio delle porpore emorragiche, delle sindromi neuroipofisarie e, soprattutto, dell'eritremia. ...
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(o mielocita) Cellula immatura della serie granulocitaria; deriva dal promielocito e origina il metamielocito; secondo le caratteristiche tintoriali delle sue granulazioni citoplasmatiche, si distingue [...] in neutrofilo, eosinofilo, basofilo (➔ leucocito). I m. normalmente non sono presenti in circolo, ve ne sono pochi nelle leucemie acute e nelle sindromi pseudoleucemiche, numerosi nella leucemia mieloide cronica. ...
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sacralizzazione
Malformazione della quinta (ed eccezionalmente anche della quarta) vertebra lombare, che presenta caratteri morfologici simili a quelli delle vertebre sacrali. Può essere di grado diverso: [...] ipertrofia delle apofisi laterali alla vera e propria fusione delle stesse con il sacro e l’osso iliaco. I disturbi, rappresentati per lo più da sindromi dolorose (ischialgie, lombalgie), compaiono solitamente dopo il 2°÷3° decennio di vita. Nelle ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] nella rarità di tale malattia, con un'incidenza di 1 su 25.000 nati vivi tale da essere riconosciuta come sindrome specifica solo dal 1961. Fino ad alcuni anni fa, le diagnosi venivano effettuate dai genetisti clinici principalmente sulla base della ...
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ipsaritmia
Patologica alterazione del tracciato elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano [...] rapide e lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindrome di Down, microgiria e sclerosi tuberosa). ...
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sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...