Forma particolare di condrodistrofia ereditaria, caratterizzata dalla ridotta formazione di cartilagine di accrescimento nelle ossa lunghe, che determina nanismo disarmonico (sproporzione fra lo sviluppo [...] la sostituzione di un amminoacido (l’arginina sostituisce la glicina) nella proteina codificata. Altre mutazioni dello stesso gene determinano sindromi diverse. L’a. si eredita come carattere autosomico dominante, ma oltre l’80% dei casi è dovuto a ...
Leggi Tutto
Neuropatologia
FFernando De Ritis e Charles E. Lumsden
di Fernando De Ritis e Charles E. Lumsden
NEUROPATOLOGIA
Malattie virali del sistema nervoso centrale
di Fernando De Ritis
sommario: 1. Eziologia. [...] . Anche le forme fruste possono, a distanza di mesi o anni, essere seguite da parkinsonismo postencefalitico.
g) Meningite da virus coxsackie
È una sindrome meningea sostenuta da virus di entrambi i gruppi (A: 2, 4, 7, 9, 10 e B: 2, 3, 4, 5, 6) a ...
Leggi Tutto
Interruzione imposta con la forza o serie di apparecchi con cui si provvede ad arrestare il movimento di un meccanismo.
Economia
B. dei prezzi e dei salari
Arresto temporaneo imposto dai governi all’aumento [...] si hanno vari tipi di b. cardiaco (senoatriale, atrioventricolare, b. di branca). Forma particolare di b. del cuore è la sindrome di Morgagni-Adams-Stokes.
Le manifestazioni cliniche, la prognosi e la terapia variano a seconda dei casi: l’esame ...
Leggi Tutto
Infettive, malattie
Giuseppe Visco
Ubaldo Visco Comandini
Si definiscono infettive le malattie determinate dalla penetrazione di un microrganismo patogeno all'interno di un organismo ospite. Il concetto [...] di queste sostanze durante un'infezione (o per infusione di soluzioni contaminate) provoca un'intensa risposta dell'ospite, detta sindrome da shock settico. Nel caso dei virus dell'immunodeficienza dell'uomo (HIV) e dell'epatite C (HCV), l'enorme ...
Leggi Tutto
Blocco
Bruno Callieri
Con il termine blocco si indica in medicina l'arresto o la sospensione di una funzione (movimento articolare, attività secretoria, trasmissione di uno stimolo, flusso di un liquido [...] allo stato di arresto e al blocco si osserva anche nelle psicosi melancoliche, nelle depressioni vitali, nelle sindromi psicomotorie indotte da psicofarmaci o da sostanze (per es., bulbocapnina, monoetilammide dell'acido lisergico, psilocibina), con ...
Leggi Tutto
L’atteggiamento abituale di un individuo determinato dalla contrazione di gruppi di muscoli scheletrici che si oppongono alla gravità. L’attività posturale di un muscolo è descritta come tono muscolare [...] ; presente anche in persone normali, è esagerato da alcune affezioni del sistema nervoso centrale (malattia di Parkinson e sindromi del corpo striato), mentre è diminuito o abolito in altre (per es., tabe, malattie del cervelletto). A seconda ...
Leggi Tutto
Cuore
Gabriella Argentin
Gaia Jacovella
Paolo G. Pino
Il cuore, organo muscolare cavo formato da diversi elementi, è il centro del sistema cardiovascolare o sistema cardiocircolatorio, del quale costituisce [...] allo svuotamento sia dell'atrio sia del ventricolo di sinistra e si associano a un ventricolo sinistro ipoplasico (sindrome del cuore sinistro ipoplasico); sono stati però descritti anche casi con ventricolo sinistro normale.
c) Forme con ventricolo ...
Leggi Tutto
Parkinson, mòrbo di Affezione cronica del sistema nervoso centrale, dell'età matura o avanzata, caratterizzata da tremore, rigidità muscolare e rallentamento dei movimenti (bradicinesia), con tipiche alterazioni [...] cliniche trovava una conferma autoptica. La difficoltà nasce dal fatto che la MP può essere confusa con altre sindromi parkinsoniane secondarie e atipiche. Oggi, grazie all’introduzione di criteri diagnostici più accurati e delle moderne tecniche di ...
Leggi Tutto
Malattia caratterizzata da abnorme e rapido affaticamento dei muscoli, che perdono la capacità di contrarsi. Consegue a un disturbo della trasmissione neuro-muscolare su base autoimmunitaria che coinvolge [...] variante clinica. La terapia chirurgica (timectomia) ha dato risultati in alcuni casi risolutivi.
Sindromi miasteniche Sindromi caratterizzate da particolare esauribilità della forza muscolare, osservabili nel decorso di alcune malattie (morbo ...
Leggi Tutto
Mutismo
Oskar Schindler
Il termine mutismo (dal latino mutus, "muto", voce derivata da una radice onomatopeica mu) indica l'incapacità di emettere suoni distinti e parole articolate. Vi può essere un [...] che il dualismo (o pluralismo) comunicativo non è stabilito, perché non è possibile (adualismo o autismo primario: sindrome di Kanner, di Asperger, di Rett ecc.; adualismo o 'comportamenti autistici' secondari: surdicecità, prime fasi della cecità ...
Leggi Tutto
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...