Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto).
Anatomia [...] scheletro: alcune derivano da disordini di sviluppo degli abbozzi embrionali (per es., la palatoschisi, la spinabifida, l’amelia, la focomelia), altre invece rappresentano displasie dello scheletro fetale (condrodistrofia, osteopsatirosi congenita ...
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Proteina α presente nel liquido amniotico e reperibile nel siero del sangue di gestanti con alto rischio di dare alla luce un figlio con un difetto del tubo neurale (anencefalia, spinabifida ecc.). ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] trattata mediante un controllo dietetico. L'esame prenatale sulla popolazione in Gran Bretagna e in Irlanda per la spinabifida (un difetto del tubo neurale) è divenuto prassi consolidata. Dalla scoperta nel 1989 del gene della fibrosi cistica ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] sono dovuti a difettosa chiusura delle docce neurali primitive e comprendono l'anencefalia e i vari tipi di spinabifida (mielomeningocele, meningocele e spinabifida occulta). Essi sono tra i più comuni e gravi difetti congeniti. La loro origine è ...
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Vitamine
Anna Maria Paolucci
Le vitamine (dall'inglese vitamine) sono sostanze di natura organica, contenute negli alimenti, indispensabili per il buon funzionamento, l'accrescimento e il mantenimento [...] viene invece considerata fattore di rischio per la comparsa di gravi malformazioni a carico delle tube neurali dei nascituri (spinabifida). Per questo, in gravidanza, è consigliato di raddoppiare il livello di assunzione che, per gli adulti, è di ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] della sindrome di Down. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spinabifida aperta, mentre quella del triplo-test è del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] dei difetti del tubo neurale. È stato infatti evidenziato che alcune malformazioni del tessuto nervoso fetale, quali la spinabifida, l'idrocefalo ecc., si associano ad aumento dei normali livelli di alfa-fetoproteina nel siero materno. L'antigene ...
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Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] maggior parte delle malformazioni congenite riscontrate ha solo effetti disfunzionali minori, o non ne ha affatto. Una spinabifida parziale per mancato saldamento degli elementi dell'arco sacrale era comune, mentre erano rare le lussazioni congenite ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] o sul siero materno copre un’ampia gamma di patologie (aumento dei valori nei difetti del tubo neurale quali la spinabifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi diretta del DNA è ...
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spina
s. f. [lat. spīna, che ha la stessa radice di spica: v. spiga]. – 1. a. In botanica, elemento indurito e acuminato per lignificazione dei tessuti, quindi pungente, che si origina per trasformazione di organi o di loro parti; a differenza...
bifido
bìfido agg. [dal lat. bifĭdus, comp. di bi- «due volte» e tema di findĕre «fendere»]. – Diviso in due parti, biforcuto; si dice spec. di organi animali (lingua b., quella dei serpenti), o di organi vegetali (foglia, petalo, ecc.) divisi...