In biologia molecolare, l’e. dell’RNA è il processo che modifica o introduce nuove basi in particolari posizioni dell’RNAm dopo la trascrizione. È un processo enzimatico che ‘taglia e cuce’ l’RNA in modo [...] analogo allo splicing (➔), ma che richiede anche uno stampo che apporti l’informazione per la modifica. Identificato per la prima volta alla metà degli anni 1980, nei tripanosomi, negli anni 1990 è stato messo in evidenza nelle Angiosperme, nelle ...
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RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] di U1, U2, U4 e U6, e funzionano nella rimozione di una seconda e rara classe di introni che hanno siti di splicing non canonici. A eccezione di U6 e U6atac, tutti gli snRNA sopraddetti sono associati con un gruppo di proteine, chiamate Sm, che ...
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cDNA
Stefania Azzolini
DNA che viene sintetizzato in vitro a partire da uno stampo di RNA maturo per azione della trascrittasi inversa. Questo enzima opera su un singolo filamento di mRNA generando [...] , a differenza di quello procariotico, contiene sequenze non codificanti, gli introni, che vengono rimossi con il processo di splicing in seguito al quale si forma l’RNA maturo. Una più elevata produzione di una proteina eucariotica potrebbe essere ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] RNA o i complessi delle ribonucleoproteine (RNPs) sono alla base di molte malattie ereditarie: riguardano lo splicing dei messaggeri, la traduzione, la formazione dei ribosomi. Possiamo classificare le malattie genetiche in quattro tipi principali ...
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Segmento di DNA all’interno del gene che è inizialmente trascritto in RNA, ma che manca nella molecola di RNA maturo (RNA messaggero, RNA transfer e RNA ribosomiale). La maggior parte dei geni è costituita [...] l’i. è stato rimosso, da un processo di rielaborazione (maturazione) dell’RNA, noto come processo di saldatura (splicing), effettuato da enzimi. Lo splicing avviene nel nucleo della cellula prima che l’RNA sia trasferito nel citoplasma e determina la ...
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Sigla di neural-cell adhesion molecule, indicante una molecola espressa soprattutto nelle cellule nervose. Le N-CAM, che appartengono alla superfamiglia delle immunoglobuline, sono le molecole di adesione [...] detta omotipica, in quanto le molecole localizzate sulla superficie delle due cellule adiacenti appartengono alla stessa famiglia. Vi sono 20 forme diverse di N-CAM generate dallo splicing (➔) alternativo dell’RNAm trascritto da un singolo gene. ...
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Glicoproteina presente sulla membrana cellulare (peso molecolare di circa 220.000), particolarmente abbondante nei fibroblasti. È un dimero costituito da due polipeptidi molto simili, legati fra loro a [...] di 243 nm. Sono stati identificati 20 tipi diversi di catene di f., la cui diversità è generata da processi di splicing alternativi dell’RNA, che viene trascritto da un unico gene per la fibronectina. La f. possiede specifici siti di legame ad ...
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gene strutturale
Saverio Forestiero
Qualsiasi sequenza di DNA che codifica per un RNA, ossia per un prodotto proteico che non abbia funzione regolatrice. In termini molecolari, un gene strutturale degli [...] strutturali. I geni strutturali sono dunque sequenze trascrivibili che (dopo essere state sottoposte al processo di maturazione, o splicing, durante il quale dai pre-mRNA vengono rimosse le sequenze non trascrivibili o introni), danno origine a mRNA ...
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SHARP, Phillip Allen
Luciana Migliore
Biologo molecolare statunitense, nato a Falmouth (Kentucky) il 6 giugno 1944. Dopo il Ph.D. in chimica (1969), conseguito all'università di Urbana (Illinois), continuò [...] sequenze interposte non codificanti, gli introni (v. Roberts, Richard John, in questa Appendice).
Della ricchissima produzione scientifica di S. ricordiamo: Splicing of messenger RNA precursors, in Harvey Lectures, 81 (1985-86); On the origin of RNA ...
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gene
gène s. m. – Un g., ovvero l'unità genetica localizzata nei cromosomi che, attraverso l’interazione con l’ambiente interno ed esterno, controlla lo sviluppo di un carattere o fenotipo, è costituito [...] tipi diversi di catene polipeptidiche. Ma solo nel primo decennio del 21° sec. sono stati scoperti g. che, per splicing alternativi, danno origine non a pochi tipi diversi di mRNA, ma addirittura a molte migliaia di differenti mRNA. Questo fenomeno ...
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