gènico, contròllo Processo di regolazione che permette a una cellula di esprimere solo alcuni dei suoi geni. In un determinato organismo, tutte le cellule possiedono lo stesso patrimonio genetico, ma una [...] non vengono trascritti nell'mRNA e hanno funzione di promotori e regolatori dell'espressione genica. Al termine della trascrizione gli introni vengono eliminati (splicing), cosicché l'mRNA maturo contiene solo la sequenza codificata dagli esoni. ...
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Alla fine del 20º sec. le conoscenze nel campo della b. c. sono aumentate in modo consistente, a tal punto che è difficile tratteggiare in maniera sintetica quali siano state le nuove acquisizioni in quest'area [...] Il numero medio delle modificazioni è di 2,5 per proteina e quindi il numero di 30.000, già prodotto dalle varianti di splicing, sale a ben 75.000. Per indicare il sistema formato dal complesso di tutte le proteine di un organismo è stato coniato il ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] RNA o i complessi delle ribonucleoproteine (RNPs) sono alla base di molte malattie ereditarie: riguardano lo splicing dei messaggeri, la traduzione, la formazione dei ribosomi. Possiamo classificare le malattie genetiche in quattro tipi principali ...
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Cellula. Riconoscimento e adesione tra cellule
Guido Tarone
La costituzione di organismi pluricellulari richiede la loro aggregazione in masse che, durante le fasi dello sviluppo embrionale, formeranno [...] . 3). N-CAM è codificata da un gene unico che, tuttavia, può generare differenti forme proteiche mediante un meccanismo di splicing alternativo. Una di queste è una forma solubile, non legata alla membrana in quanto priva dei tratti transmembrana e ...
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gene a RNA
gène a RNA locuz. sost. m. – Sequenza di DNA da cui viene trascritto un RNA che non codifica per proteine o ncRNA (non-coding RNA). Anche se la maggior parte del DNA di un organismo viene [...] diverse: snRNA (small nuclear RNA), che compongono lo spliceosoma (struttura ribonucleoproteica in cui avviene il processo di splicing, ossia di costruzione dell’mRNA); snoRNA (small nucleolar RNA), coinvolti nelle modificazioni sito-specifiche e nel ...
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Costruzione di tessuti e organi: adesione e riconoscimento tra cellule
Guido Tarone
(Dipartimento di Genetica, Biologia e Chimica Medica Università di Torino, Torino, Italia)
Nei vertebrati sono presenti [...] molecola di adesione è codificata da un gene unico che, tuttavia, può generare differenti forme proteiche mediante un meccanismo di splicing alternativo. Una di queste è una forma solubile di N-CAM non legata alla membrana, in quanto mancante del ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] a livello della trascrizione o della maturazione del suo prodotto, da pre-mRNA a mRNA, mediante alterazioni dello splicing, e/o a livello della traduzione – frameshift mutations, comparsa di un codone di stop, allungamento della catena globinica ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] sintesi della globina; mutazioni nel promotore del gene; mutazioni che eliminano normali siti di splicing o attivano nuovi siti di splicing (detti siti criptici di splicing). In un tipo di β-talassemia, l’ e. Lepore, i prodotti genici sono codificati ...
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Basi biologiche del dolore
Oscar Corli
Pochi vocaboli nella lingua italiana concentrano in sé valenze semantiche tanto diverse come la parola dolore. Può significare, innanzi tutto, una sofferenza di [...] che sono strutture proteiche, già a metà degli anni Novanta del 20° sec. erano state identificate due possibili varianti di splicing (Bare, Mannson, Yang 1994; Zimprich, Simon, Hollt 1995) e nel 2003 erano noti 14 esoni del gene addetto alla sintesi ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] detection of rare variants, in ‟Journal of cell physiology", 1972, LXXIX, pp. 429-439.
Crick, F. H. C., Split genes and RNA splicing in evolution of eucaryotic cells, in ‟Science", 1979, CCIV, pp. 264-271.
Davis, W. C., Yilma, T., Perryman, L. E., Mc ...
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