POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] a scomparire viene detta di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemia falciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti ...
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MACCIOTTA, Giuseppe
Italo Farnetani
Primo degli undici figli di Aniello e di Rita Deffenu, nacque a Messina il 7 genn. 1892.
La famiglia, originaria della Sardegna nordoccidentale, era di tradizione [...] normali all'aggressione del parassita malarico: si veda Enc. medica Italiana, VI, col. 911, s.v. Favismo); e la talassemia, della cui forma omozigote o malattia di Cooley descrisse una variante caratterizzata da una estrinsecazione più precoce e dall ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] , malattia caratterizzata da un difetto di sintesi dell’emoglobina. Nell’arco di poco più di un decennio la nascita di bambini talassemici si è ridotta a poche unità ogni anno, e il programma è stato quindi esteso ad altri Paesi del Mediterraneo e ...
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Molecola
Luigi Cerruti
Piccola ma indipendente
Le molecole sono la parte più piccola di un elemento o di un composto capace di esistenza indipendente. Possono essere costituite da due o più atomi uguali [...] le cui cause sono legate proprio a un’alterazione della struttura di qualche molecola. L’anemia mediterranea (o talassemia o microcitemia) diffusa particolarmente in Sardegna e in Sicilia, è causata dalla produzione di molecole di emoglobina ...
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Edoardo Boncinelli
Dallo yogurt il ‘taglia-DNA’
Il CRISPR, nuovo metodo per tagliare e ricucire il DNA, è stato messo a punto dalla Danisco, un’industria alimentare danese, interessata a migliorare la [...] per la prima volta 86 embrioni umani per cercare di correggere il difetto che porta a una malattia rara, la beta talassemia. Di questi embrioni modificati ne sono sopravvissuti 71 e solo in una piccola percentuale è stata ottenuta la modifica voluta ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] risultati ottenuti con questi metodi viene fatta con la ricerca delle mutazioni specifiche sul DNA (HbS e mutazioni b-talassemiche) o con la cromatografia ad alta pressione in fase liquida. Questi metodi consentono di identificare per lo più anche ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] a una mancata trascrizione dei rispettivi geni. Un'alterazione del meccanismo di splicing è responsabile di una forma della β-talassemia, in cui viene prodotta una globina tronca, non funzionale. Infine, è noto che la sintesi delle globine è regolata ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] . Dopo aver messo da parte i pochi polimorfismi il cui valore selettivo è fuori di dubbio, come la falcemia, la talassemia e l'enzimopenia per la G6PD (perché essendo casi eccezionali non sono rappresentativi) e tutti gli alleli patologici, anch'essi ...
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Organismi geneticamente modificati
Davide Ederle
Francesco Salamini
Gli organismi geneticamente modificati (OGM) rappresentano una delle più dibattute innovazioni tecnologiche degli ultimi anni. Questo [...] topi, ratti e suini, è stato possibile comprendere i meccanismi di formazione dei tumori, studiare malattie come anemia, talassemia, HIV (Human Immunodeficiency Virus) e CJD (Creutzfeldt-Jakob Disease, variante umana della BSE, Bovine Spongiform ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.