staminale, cellula
Sabina Chiaretti / Roberto Foà
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
L’infusione, per via endovenosa, di cellule staminali ematopoietiche identificate dall’espressione dell’antigene [...] , mieloma multiplo e leucemia linfatica cronica) e di alcune condizioni non oncologiche (le aplasie midollari e le talassemie) con un regime di condizionamento è a intensità ridotta, poiché la chemioterapia potrebbe indurre tossicità elevata. Il ...
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Si definisce a. il calo dei valori emoglobinici al di sotto dei 13 g/dl nell’uomo e di 12 g/dl nella donna. Il mantenimento di tali valori e della massa eritrocitaria dipende da un complesso equilibrio [...] B12 e acido folico; d) a. da alterata sintesi dell’emoglobina (a. sideropenica o da carenza di ferro; talassemie; alterazioni strutturali delle catene emoglobiniche, per es. a. falciforme); nell’a. sideropenica, le cause più frequenti sono da ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] risposta immunitaria. La malaria è il fattore selettivo che ha prodotto i polimorfismi per l'anemia falciforme, le talassemie, l'enzimopenia per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi e per altri difetti eritrocitari, che nel loro insieme costituiscono ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] valutata in base al numero medio di figli) maggiore di quella degli omozigoti per l’allele normale non talassemico. Polimorfismi come questi vengono detti bilanciati, perché sono mantenuti indefinitamente da un bilanciamento tra gli svantaggi dei due ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] cioè di un quadro sintomatico preciso. Questa tecnica è stata già utilizzata con successo per la diagnosi prenatale della talassemia, della fenilchetonuria e della corea di Huntington.
È a questo punto che sorgono problemi etici e sociali importanti ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] il rischio di malattia nei figli è trascurabile.
Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosi cistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] direttamente i difetti genetici (mutazioni) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l’anemia falciforme, la fibrosi cistica, o conoscere la base molecolare di malattie neurodegenerative, quali la corea di ...
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staminale, cellula
Cellula indifferenziata che può agire da precursore di un clone di cellule differenziate, ma che mantiene la capacità di autorinnovarsi per produrre altre cellule s. identiche. Le [...] , mieloma multiplo e leucemia linfatica cronica) e di alcune condizioni non oncologiche (le aplasie midollari e le talassemie) con un regime di condizionamento è a intensità ridotta, poiché la chemioterapia potrebbe indurre tossicità elevata. Il ...
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VARIABILITÀ GENETICA (XXXIV, p. 997; App. I, p. 1111)
Guido Modiano
Ogni specie è costituita da individui con patrimonio genetico molto simile, ma non identico (salvo che nei gemelli monozigoti). Questa [...] . Dopo aver messo da parte i pochi polimorfismi il cui valore selettivo è fuori di dubbio, come la falcemia, la talassemia e l'enzimopenia per la G6PD (perché essendo casi eccezionali non sono rappresentativi) e tutti gli alleli patologici, anch'essi ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] risultati ottenuti con questi metodi viene fatta con la ricerca delle mutazioni specifiche sul DNA (HbS e mutazioni b-talassemiche) o con la cromatografia ad alta pressione in fase liquida. Questi metodi consentono di identificare per lo più anche ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.