talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] risultati ottenuti con questi metodi viene fatta con la ricerca delle mutazioni specifiche sul DNA (HbS e mutazioni b-talassemiche) o con la cromatografia ad alta pressione in fase liquida. Questi metodi consentono di identificare per lo più anche ...
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Eugenica
Bernardino Fantini
L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] clinicamente attiva. Questo ha portato ad accentrare l'attenzione sulle anemie congenite (in particolare anemia falciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o nella procreazione, nei casi di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] nel gene della catena β dell'emoglobina, sarebbe stato possibile curare una malattia ereditaria grave e diffusa quale la β-talassemia. Più modestamente, dal momento che questa patologia ha un'ereditarietà di tipo recessivo, cioè è sufficiente un solo ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] e non con il gene normale. Tale metodica viene utilizzata soprattutto nella diagnosi delle emoglobinopatie e in particolare delle talassemie. Quando non è noto il gene responsabile della malattia (per cui non è possibile stabilirne la posizione ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.