Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] il rischio di malattia nei figli è trascurabile.
Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosi cistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] risultati ottenuti con questi metodi viene fatta con la ricerca delle mutazioni specifiche sul DNA (HbS e mutazioni b-talassemiche) o con la cromatografia ad alta pressione in fase liquida. Questi metodi consentono di identificare per lo più anche ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] sangue adulto normale, è presente solo in tracce (circa 0,5%), ma è caratteristicamente aumentata nelle sindromi talassemiche (2-6% nella talassemia minor, 40-60% nella maior). Il metodo di ricerca più comune è basato sul principio che, al contrario ...
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La medicina nucleare
Flaviano Dosio
Gioconda Taddei
La medicina nucleare, che si avvale dell'applicazione di alcuni principi e tecniche della fisica nucleare alla diagnostica e alla terapia di molte [...] è una manifestazione poco frequente, che si riscontra in alcune forme particolarmente accentuate di osteoporosi, nelle talassemie e in corso di terapia con farmaci difosfonati.
Applicazioni cliniche
La patologia neoplastica secondaria è il campo ...
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Sangue
Lucio Luzzatto
Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia, di Lucio Luzzatto
Trapianto del midollo, di Bruno Rotoli
Basi molecolari della leucemia
SOMMARIO: 1. Introduzione: a) definizione [...] generali del paziente, nonché dall'incidenza di complicazioni. In seguito a trapianto allogenico l'80-90% dei pazienti con talassemia maggiore ottiene una completa guarigione e non ha più bisogno di trasfusioni (v. Lucarelli e altri, 1990); circa il ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] e non con il gene normale. Tale metodica viene utilizzata soprattutto nella diagnosi delle emoglobinopatie e in particolare delle talassemie. Quando non è noto il gene responsabile della malattia (per cui non è possibile stabilirne la posizione ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.