OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467)
Rodolfo Amprino
Antonio Ascenzi
Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] funzionanti alla stregua di un sistema portale. In accordo con questi rilievi sta la constatazione che nella talassemia, affezione nella quale l'attività eritropoietica tocca il massimo della sua espressività, questa si mostra contenuta pressoché ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] e non con il gene normale. Tale metodica viene utilizzata soprattutto nella diagnosi delle emoglobinopatie e in particolare delle talassemie. Quando non è noto il gene responsabile della malattia (per cui non è possibile stabilirne la posizione ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gravidanza in presenza di feto affetto. L'efficacia della prevenzione è stata pari al 90% circa dei casi.
β-talassemia
La β-talassemia è una delle più comuni malattie autosomiche recessive ed è dovuta a difettosa (β+) o assente (β0) sintesi delle ...
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Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] un numero significativo di pazienti: quasi il 90% nella talassemia maggiore, il 60% nella leucemia acuta mieloide. I limiti ingegnerizzate): è una tecnica che potrebbe guarire la talassemia e molte altre malattie ereditarie senza correre i rischi ...
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Eugenica
Bernardino Fantini
L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] clinicamente attiva. Questo ha portato ad accentrare l'attenzione sulle anemie congenite (in particolare anemia falciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi.
Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o nella procreazione, nei casi di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Mauro Giacca
La terapia genica si è sviluppata, a partire dalla fine degli anni Ottanta del XX sec., grazie ai progressi compiuti nella comprensione delle basi molecolari [...] nel gene della catena β dell'emoglobina, sarebbe stato possibile curare una malattia ereditaria grave e diffusa quale la β-talassemia. Più modestamente, dal momento che questa patologia ha un'ereditarietà di tipo recessivo, cioè è sufficiente un solo ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] 1 su 250 nascite in assenza di prevenzione, a 1 su 4000. L’identificazione delle basi genetico-molecolari della talassemia che colpisce la popolazione sarda ha dimostrato che oltre il 90% delle forme dipendono da una singola mutazione: ciò significa ...
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Mare
Ernesto Mazzetti
Umberto Solimene
L'habitat prevalente del genere umano è la terraferma; eppure nel corso della sua formazione il nostro pianeta ha riservato solo il 30% della sua superficie alle [...] continue vibrazioni impresse dai motori agli scafi. A patologie congenite di carattere ematologico si diede il nome di talassemie, perché frequenti nelle popolazioni mediterranee. La minore speranza di vita e la forte incidenza di malattie reumatoidi ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] sangue adulto normale, è presente solo in tracce (circa 0,5%), ma è caratteristicamente aumentata nelle sindromi talassemiche (2-6% nella talassemia minor, 40-60% nella maior). Il metodo di ricerca più comune è basato sul principio che, al contrario ...
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La medicina nucleare
Flaviano Dosio
Gioconda Taddei
La medicina nucleare, che si avvale dell'applicazione di alcuni principi e tecniche della fisica nucleare alla diagnostica e alla terapia di molte [...] è una manifestazione poco frequente, che si riscontra in alcune forme particolarmente accentuate di osteoporosi, nelle talassemie e in corso di terapia con farmaci difosfonati.
Applicazioni cliniche
La patologia neoplastica secondaria è il campo ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.