farmacogenòmica Applicazione delle tecniche e dei metodi della genomica allo scopo di individuare i geni associati a specifici fenomeni patologici, di scoprire e realizzare farmaci (farmacologia razionale) [...] di effettuare un salto qualitativo nella prevenzione, diagnosi e terapia di patologie che fino a ora sono risultate difficili possa avere dannosi effetti sociali fino a condizionare le scelte individuali nella sfera professionale e familiare. ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] con conseguente beneficio sul rischio di malattia coronarica. La terapia farmacologica e non farmacologica deve mirare a ridurre i soggetti con pregressi eventi coronarici.
I. familiare
L’i. familiare è una malattia ereditaria causata da mutazioni ...
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Notevole riduzione della statura rispetto alla media tipica di una specie animale o vegetale. Può essere determinato da cause esterne (alimentazione insufficiente, malattie acquisite), ma più spesso, soprattutto [...] La forma costituzionale sporadica, a eccezione del carattere familiare, è sovrapponibile alla forma precedente. Nel n. sono ancora saldate le cartilagini epifisarie, è sensibile a una terapia sostitutiva con GH. Le forme chiamate n. ipotiroideo, n. ...
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Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] p. che richiedono attenta sorveglianza clinica e spesso terapia chirurgica (polipectomia). Nella genetica dei tumori sono cancro, colon e mammella (➔ BRCA). La poliposi adenomatosa familiare (FAP, familial adenomatous polyposis) è una forma ereditaria ...
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consulènza genètica Processo di comunicazione sui problemi umani associati con il verificarsi di una malattia genetica in una famiglia e con il rischio che questa si verifichi. Comprende diversi momenti: [...] ‘rischio genetico’ sulla base della ricostruzione del pedigree familiare, e dunque, di un’indicazione medica; la fattibilità e i rischi della metodica e di un’eventuale terapia successiva; le implicazioni psicologiche dei risultati del test; ...
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In anatomia, una delle due sezioni costituenti il sistema nervoso vegetativo (➔ nervoso, sistema), essendo l’altra costituita dall’ortosimpatico (➔ simpatico). La parasimpaticotonia è la prevalenza dell’eccitabilità [...] simpatica, detta anche vagotonia; rappresenta talora una caratteristica familiare; può essere generalizzata o localizzata a una parte del e di altri organi a muscolatura liscia. In terapia sono indicati contro l’ipercloridria, l’iperidrosi, nelle ...
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PEDIATRIA (XXVI, p. 592)
Mario Faberi
Notevoli progressi sono da registrare nel campo della pediatria, una delle branche più importanti della scienza medica, che, salvaguardando la vita umana nelle prime [...] sodio; v. smalto variegato, in questa App.).
Vitamine. - L'urto-terapia, con dosi massive, di vitamina D2 (ergosterina irradiata) e D3 ( anasarca feto-placentare tipo Schridde, ittero grave familiare tipo Pfannenstill; anemia grave tipo Lehndorff), ...
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PSICOPATOLOGIA
Tullio BAZZI
Alberto GIORDANO
. La p. intesa nel significato etimologico del termine è la dottrina delle "malattie" della mente. Nell'ambito della medicina occupa, rispetto alla psichiatria, [...] non si limiterà a porre una diagnosi e a consigliare una terapia, ma sarà suo compito formulare una diagnosi ed una prognosi e delle interreazioni con l'ambiente, prima di tutto il nucleo familiare, con le sue ansie, l'iperprotezione e la reiezione e ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] i linfociti B. Esiste senza dubbio una predisposizione familiare, ma casi sporadici senza alcun legame ereditario non sono leucosi sistemiche, carcinomi ma anche linfomi di Hodgkin). La terapia di elezione è il trapianto di midollo osseo.
La seconda ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] , presupposto necessario per la prognosi e la terapia. L'istologia è un indispensabile sussidio al una glicoproteina di membrana. Nel 15% dei casi, la malattia è familiare. In una parte di questi casi sono presenti mutazioni puntiformi del gene ...
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terapia
terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo le finalità che si propone in relazione...
famìglia s. f. [lat. famĭlia, che (come famŭlus «servitore, domestico», da cui deriva) è voce italica, forse prestito osco, e indicò dapprima l’insieme degli schiavi e dei servi viventi sotto uno stesso tetto, e successivamente la famiglia nel...