Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] un caso ogni 2500-4000 nati maschi. L’analisi della storia familiare evidenzia che circa un terzo dei casi è dovuto a nuove è uno dei geni candidati a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella ...
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Bulimia
Massimo Cuzzolaro
La bulimia, intesa come voracità smisurata, figura nelle letterature e nelle mitologie di tutte le epoche. Dalla medicina è stata considerata a lungo sintomo di varie malattie: [...] del sintomo: separazioni e perdite, alterazioni dell'omeostasi familiare, prove nuove che minacciano la stima di sé, si mantiene nel tempo, a distanza di anni dalla sospensione della terapia, né che gli effetti terapeutici si estendono al di là del ...
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Menopausa
Lucio Zichella
Giuseppina Perrone e Carlamaria Del Miglio
Il termine menopausa (composto delle parole greche μήν, "mese" e παῦσις, "fermata"), indica la scomparsa definitiva delle mestruazioni, [...] caso si sia già presentata una patologia coronarica; ove la terapia sia prolungata per molti anni, una minor frequenza di un enorme serbatoio di energie da spendere sia nel contesto familiare sia nel più ampio contesto sociale, in ogni settore ...
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Parkinson, morbo di
Giorgio Bernardi
Antonio Pisani
Paolo Stanzione
Descritto per la prima volta nel 1817 da J. Parkinson, tale morbo è una patologia degenerativa a eziologia sconosciuta. Il principale [...] è una malattia normalmente sporadica, cioè non di tipo familiare, pure se una certa tendenza alla familiarità è comunemente non in minima parte, dalla terapia dopaminergica.
Evoluzione clinica e terapia
La terapia classica del morbo di Parkinson si ...
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Sclerosi multipla
Cesare Fieschi
Angela Pisani
Carlo Pozzilli
Nel linguaggio medico si definisce sclerosi (dal greco σκλήρωσις, "indurimento") una profonda alterazione della struttura di un tessuto [...] dizigotici. Circa il 15% dei pazienti con sclerosi multipla ha un familiare o un parente affetto. Non si è, però, riscontrato in queste di ridurre il numero di ricadute attraverso una terapia iniziata in fase precoce e caratterizzata da scarsi ...
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Gozzo
Domenico Andreani
Alberto Signore
Con il termine gozzo, o struma, viene indicata genericamente una tiroide aumentata di volume, indipendentemente dalle cause che ne hanno provocato l'ingrandimento [...] sia spesso possibile riscontrare il carattere familiare, la denominazione gozzo familiare è riservata a un gruppo di meno indicata e a volte gravata di effetti collaterali è la terapia iodica nel gozzo sporadico. Per provvedere alla carenza di iodio ...
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Trigliceridi
Giancarlo Urbinati
I trigliceridi, detti anche acilgliceroli, sono esteri del glicerolo, nei quali tutti e tre i gruppi alcolici risultano esterificati con radicali di acidi grassi. Un [...] /300 nella popolazione generale), l'ipertensione dislipidemica familiare, nonché alcune sindromi genetiche rare caratterizzate da bassi (anche indotto dai contraccettivi orali o dalla terapia sostitutiva ormonale in menopausa), le nefropatie croniche ...
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malattia di Creutzfeldt-Jakob
Encefalopatia neurodegenerativa trasmissibile, propria dell’uomo. Le encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni, sono un gruppo di malattie degenerative [...] -Jakob (MCJ) può presentarsi in forma sporadica, familiare o come conseguenza di trasmissione accidentale. È presente in di MCJ da trasmissione accidentale iatrogena, in seguito a terapia con ormone della crescita estratto da ipofisi umane infette ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomica dominante. Sono malattia. Nel caso di condizione ereditaria, la terapia è solitamente rappresentata dal trapianto dell’organo colpito ...
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Concentrazione elevata di colesterolo nel plasma. Può essere di natura ereditaria oppure conseguente a errori alimentari protratti nel tempo, per es. eccesso calorico quotidiano, specie se accompagnato [...] con conseguente beneficio sul rischio di malattia coronarica. La terapia farmacologica e non farmacologica deve mirare a ridurre i soggetti con pregressi eventi coronarici.
I. familiare
L’i. familiare è una malattia ereditaria causata da mutazioni ...
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terapia
terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo le finalità che si propone in relazione...
famìglia s. f. [lat. famĭlia, che (come famŭlus «servitore, domestico», da cui deriva) è voce italica, forse prestito osco, e indicò dapprima l’insieme degli schiavi e dei servi viventi sotto uno stesso tetto, e successivamente la famiglia nel...