emofilia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine ereditario recessivo che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (e. [...] con un quadro clinico che le si sovrappone. L’anomalia genica determina una carenza di fattore IX funzionale, a cui corrisponde casi, e della sola parte funzionale nel 30%. La terapia è sostitutiva e prevede l’infusione di concentrati di complesso ...
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insulina
Alessio Molfino
Paolo Tucci
Ormone prodotto dalle cellule beta delle isole di Langerhans del pancreas, formato da due catene polipeptidiche, denominate A e B.
Utilizzazione
L’i. è necessaria [...] presenza di un eccesso di zinco. Infine è stata introdotta in terapia l’i. glargine, un analogo ultralento che non presenta un picco vari effettori cellulari, regola la trascrizione genica, permette la traslocazione dei trasportatori del glucosio ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
La storia
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si è aperta negli anni Sessanta del 20° sec., con la messa a punto di metodi utili [...] registri americani da vari anni la percentuale di nascite per ciclo di terapia supera il 30% e l'unico dato negativo riguarda la frequenza di riconoscere le anomalie cromosomiche e le mutazioni geniche in un preembrione si allarga a un numero ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] ricerche metodiche orientate a comprovare il possibile intervento di fattori genici nell'insorgenza delle DAT e, in caso affermativo, colpite le attività visuo-spaziali, in quello destro.
Terapia. - La terapia è ancora in fase di studio e di ...
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Neuropatologia
Orso Bugiani
Scienza che indaga le malattie neurologiche attraverso lo studio della morfologia delle lesioni del tessuto nervoso, la n. nacque alla fine del Settecento come illustrazione [...] tumore, presupposto necessario per la prognosi e la terapia. L'istologia è un indispensabile sussidio al riguardo, conformazione della proteina è la conseguenza di una mutazione genica (cromosoma 20) oppure di un processo di trasformazione operato ...
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SCIENZE OMICHE
Alfredo Miccheli
Federico Marini
- Genomica.Trascrittomica. Proteomica. Metabolomica. Dal profiling all’interpretazione biologica. Bibliografia
Si definiscono scienze omiche quelle discipline [...] specie rappresentative dei tre regni della vita. Le sequenze geniche sono disponibili in banche dati, facilitando molti studi di uno stato patologico e della sua risposta alla terapia. Tuttavia, al fine di ottenere validi biomarcatori diagnostici o ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] delle sue caratteristiche, dal quale sono risultate evidenti le omologie geniche con le specie note di Bartonella, il batterio fu nervoso patologico. Non è stata ancora messa a punto una terapia utile per combattere il virus JC. Il virus del ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] multifasica che include mutazioni multiple su più sequenze geniche. Tale insieme di dati suggerisce che il di morbilità che esso può avere sulla qualità della vita.
La terapia più adeguata per tumori che possono essere trattati localmente va scelta a ...
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La grande scienza: introduzione
Enrico Alleva
Sergio Carrà
Gilberto Corbellini
Giorgio Parisi
La grande scienza
Le attività di ricerca scientifica abbracciano oggi un enorme numero di settori e di [...] primi fra tutti, l'invenzione della tecnologia del DNA ricombinante e del clonaggio genico nel 1972 e nel 1973 e quella di due metodi per sequenziare il tecnici e applicativi delle diagnosi e delle terapiegeniche, ma ha raggiunto una fase di grande ...
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Bioinformatica
Sergio Nasi
La bioinformatica, che ha per oggetto la gestione e l’analisi dell’informazione biomedica attraverso i computer, si è sviluppata grandemente sotto l’impulso del Programma [...] e una terapia efficace. In bioinformatica, è molto diffusa per l’esame dei dati di espressione genica su larga interazioni molto sicure, derivate da dati sulle proteine o l’espressione genica. Le reti sono rappresentate come grafi, in cui i nodi ...
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terapia
terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo le finalità che si propone in relazione...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...