Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] o sorelle di un individuo affetto con genitori normali è molto bassa rispetto al 50% atteso nella classica trasmissioneautosomicadominante; naturalmente gli individui nei quali la malattia è insorta a causa di una nuova mutazione avranno il 50 ...
Leggi Tutto
amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissioneautosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di amiloidosi ...
Leggi Tutto
SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] sporadici'' da quelli a trasmissione ereditaria e, nell'ambito di questi, quelli a trasmissioneautosomicadominante. Di questi ultimi sono Per quanto riguarda il complesso dei sintomi, domina la scena un decadimento demenziale a carattere progressivo ...
Leggi Tutto
METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] , mentre mancano l'acido urocanico e l'acido formiminoglutammico. La trasmissione sembra essere autosomica recessiva, con diversa penetranza del gene, e in alcune famiglie dominante. È probabile ne esistano diverse varianti cliniche e biochimiche ...
Leggi Tutto
NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] casi sono sporadici, ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor ...
Leggi Tutto
Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomicodominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo l'atassia-teleangiectasia, sindrome a trasmissioneautosomica recessiva contraddistinta da atassia cerebellare ...
Leggi Tutto
Orecchio
Patrizia Vernole
Marco Fusetti
L'orecchio (dal latino auricola, diminutivo di auris, "orecchio") svolge due distinte funzioni: raccoglie e trasmette energia meccanica vibratoria e la trasforma [...] autosomicadominante a penetranza incompleta, relativamente frequente e prevalente nelle giovani donne bianche. Tra i soggetti colpiti è possibile risalire a una positività familiare nel 50-60% dei casi. È caratterizzata da ipoacusia di trasmissione ...
Leggi Tutto
Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] geni responsabili della sintesi di proteine del metabolismo steroideo o di recettori degli androgeni a trasmissioneautosomica recessiva, autosomicadominante o legata al sesso. Mutazioni nel recettore per gli androgeni, localizzato sul cromosoma X ...
Leggi Tutto