La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la malattia. Da un ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissioneautosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di amiloidosi ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di utilizzandoli in modo alternativo. Nelle patologie a trasmissioneautosomica recessiva gli individui sono affetti quando sono ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre è correlato alla malattia. La notevole instabilità nella trasmissione nelle famiglie a rischio comporta la progressiva espansione ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va ...
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