genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di utilizzandoli in modo alternativo. Nelle patologie a trasmissioneautosomica recessiva gli individui sono affetti quando sono ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la malattia. Da un ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] vi siano stati casi precedenti in famiglia); solo nel 10% dei casi si riconosce un carattere familiare a trasmissioneautosomicadominante, di cui si ritiene responsabile un gene localizzato sul cromosoma 21.
La malattia colpisce le funzioni motorie ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] prevalenza della MP in soggetti con familiari già affetti. Sono state inoltre identificate forme ereditarie con modalità di trasmissioneautosomicadominante (A.D.) e recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] più frequenti sono quelle di seguito elencate.
a) Convulsioni neonatali familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissioneautosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissioneautosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di amiloidosi ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] sporadici'' da quelli a trasmissione ereditaria e, nell'ambito di questi, quelli a trasmissioneautosomicadominante. Di questi ultimi sono Per quanto riguarda il complesso dei sintomi, domina la scena un decadimento demenziale a carattere progressivo ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] , cifoscoliosi e sindattilia). Le principali miopatie congenite sono le seguenti:
Central core disease: miopatia a trasmissioneautosomicadominante, con possibilità di casi sporadici. Deve la sua denominazione a un particolare reperto bioptico: la ...
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