genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di utilizzandoli in modo alternativo. Nelle patologie a trasmissioneautosomica recessiva gli individui sono affetti quando sono ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la malattia. Da un ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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Carlo Caltagirone
Neurodegenerazione
La morte dei neuroni
Le malattie neurodegenerative
di Carlo Caltagirone
20 aprile
Viene inaugurato a Roma alla presenza del presidente Carlo Azeglio Ciampi il Centro [...] vi siano stati casi precedenti in famiglia); solo nel 10% dei casi si riconosce un carattere familiare a trasmissioneautosomicadominante, di cui si ritiene responsabile un gene localizzato sul cromosoma 21.
La malattia colpisce le funzioni motorie ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] prevalenza della MP in soggetti con familiari già affetti. Sono state inoltre identificate forme ereditarie con modalità di trasmissioneautosomicadominante (A.D.) e recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] più frequenti sono quelle di seguito elencate.
a) Convulsioni neonatali familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissioneautosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissioneautosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di amiloidosi ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] più tardiva e in genere unilaterale e unifocale. La forma ereditaria è caratterizzata da una modalità di trasmissione di tipo autosomicodominante (il 50% dei figli di un genitore affetto è malato) con penetranza superiore all'80%.
Per spiegare ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] casi sono sporadici, ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor ...
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