dominanza
Proprietà genetica posseduta da un allele, che risulta essere dominante se il carattere da esso codificato si manifesta nel fenotipo; nel caso contrario, l’allele è recessivo. Si possono verificare [...] : ciò si verifica, per es., nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni, nel quale gli alleli A e B sono dominanti e in forma eterozigote esprimono il gruppo AB. Si ha invece una d. incompleta quando in una coppia di alleli eterozigoti si manifesta un ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] sia affetto da una forma familiare piuttosto che sporadica della malattia. Tuttavia, le forme familiari (a trasmissioneautosomicadominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di tutti i casi di MdA. L’identificazione di una sindrome ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di utilizzandoli in modo alternativo. Nelle patologie a trasmissioneautosomica recessiva gli individui sono affetti quando sono ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...] di tipo parkinsoniano.
Atassia da canalopatia
Le canalopatie possono essere causa di atassia ereditaria episodica a trasmissioneautosomicadominante e con esordio precoce. Tali forme possono essere dovute a mutazioni di geni che codificano subunità ...
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amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi [...] , secondariamente colpisce il tessuto connettivo interneuronale e provoca abiotrofia cerebrale; queste forme hanno una trasmissioneautosomicadominante e ne sono stati descritti alcuni casi familiari; pur essendo la loro importanza pratica pressoché ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che in media il 50% dei figli di un genitore colpito dal cancro svilupperà la malattia. Da un ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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Parkinson, malattia di
Paolo Calabresi
Laura Pierguidi
Aroldo Rossi
Quella di Parkinson è una delle più frequenti malattie degenerative del sistema nervoso centrale, e si caratterizza per la presenza [...] prevalenza della MP in soggetti con familiari già affetti. Sono state inoltre identificate forme ereditarie con modalità di trasmissioneautosomicadominante (A.D.) e recessiva (a.r.). Per esempio, nel 1997 è stata identificata una mutazione del gene ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] più frequenti sono quelle di seguito elencate.
a) Convulsioni neonatali familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissioneautosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di cromosomi ...
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distrofie muscolari
Miopatie progressive geneticamente determinate, in cui il tessuto muscolare, per effetto dei processi di necrosi e di rigenerazione delle fibre, presenta fibrocellule ipertrofiche [...] da miotonia associata a debolezza muscolare (➔ Steinert, malattia di).
Distrofia oculo-faringea
Rara d. m. generalmente a trasmissioneautosomicadominante, per un’espansione GCG nel gene per la PAB2 (Poly A Binding protein-2) sul locus 14q11. È ...
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