SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] sporadici'' da quelli a trasmissione ereditaria e, nell'ambito di questi, quelli a trasmissioneautosomicadominante. Di questi ultimi sono Per quanto riguarda il complesso dei sintomi, domina la scena un decadimento demenziale a carattere progressivo ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] , cifoscoliosi e sindattilia). Le principali miopatie congenite sono le seguenti:
Central core disease: miopatia a trasmissioneautosomicadominante, con possibilità di casi sporadici. Deve la sua denominazione a un particolare reperto bioptico: la ...
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Sistema piramidale
CCharles G. Phillips
Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale, di Charles G. Phillips
Patologia del sistema piramidale, di Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale
SOMMARIO: [...] cordonali del midollo di natura eredo-familiare. La trasmissioneautosomicadominante è la più frequente, mentre più rara è la trasmissioneautosomica recessiva ed eccezionale la trasmissione recessiva legata al sesso (v. De Recondo, 1977 ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] dei pazienti ha una forma ereditaria, e si tratta generalmente di forme che insorgono prima dei 65 anni con una trasmissioneautosomicadominante. Il 78% dei casi genetici è dovuto a mutazioni del gene della presenilina 1, il 17% a quelle del gene ...
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convulsioni febbrili
Crisi convulsive che si manifestano durante un episodio febbrile in un bambino, peraltro sano, di età compresa tra i 6 mesi e i 5 anni, e nel quale non vi sia evidenza di una sottostante [...] come fattore ambientale di precipitazione. Le c. f. sono spesso familiari, talora con modalità di trasmissioneautosomicadominante. Sebbene la convulsione sia l’evento più frequentemente riscontrato, possono essere segno di crisi febbrili anche ...
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cardiomiopatia
Enrico Barbieri
Malattia del cuore in cui il muscolo cardiaco presenta alterazioni strutturali e funzionali in assenza di coronaropatie, ipertensione arteriosa, malattie valvolari o cardiopatie [...] catecolaminica indotta dall’esercizio che possono causare la morte improvvisa. La malattia è familiare con trasmissioneautosomicadominante a penetranza incompleta.
Cardiomiopatie non classificate
Comprendono i casi non inquadrabili in uno dei ...
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MEN (sigla dell’ingl. Multiple Endocrine Neoplasia)
Sindrome ereditaria rara, caratterizzata dall’insorgenza di più tumori benigni e/o maligni a carico delle ghiandole endocrine. I tumori benigni, tuttavia, [...] strutture anatomiche vicine e danneggiare per compressione i tessuti circostanti. Le forme MEN note hanno una trasmissioneautosomicadominante, con discreta variabilità dei quadri clinici segnalati. Sono note almeno tre sindromi: in una sindrome c ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre è correlato alla malattia. La notevole instabilità nella trasmissione nelle famiglie a rischio comporta la progressiva espansione ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] , mentre mancano l'acido urocanico e l'acido formiminoglutammico. La trasmissione sembra essere autosomica recessiva, con diversa penetranza del gene, e in alcune famiglie dominante. È probabile ne esistano diverse varianti cliniche e biochimiche ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] più tardiva e in genere unilaterale e unifocale. La forma ereditaria è caratterizzata da una modalità di trasmissione di tipo autosomicodominante (il 50% dei figli di un genitore affetto è malato) con penetranza superiore all'80%.
Per spiegare ...
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