IMMUNOPATOLOGIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

IMMUNOPATOLOGIA Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] molto rari. Le modalità di trasmissione del o dei difetti sono prevalentemente autosomiche recessive, tranne che per il C1 inibitore, che è trasmesso ereditariamente come forma autosomica dominante. L'associazione clinica più grave è quella con l ... Leggi Tutto

MALATTIE GENETICHE ED EREDITARIE

XXI Secolo (2010)

Malattie genetiche ed ereditarie Giuseppe Novelli Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] in maniera spesso caratteristica, e il modello di trasmissione può essere riconosciuto in molti casi in base alle di rischio è l’età paterna. Un esempio di malattia autosomica dominante dovuta a mutazione paterna è la progeria, che colpisce circa ... Leggi Tutto

Tic

Universo del Corpo (2000)

Tic Alberto Muratorio I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, [...] frequenza 3 volte maggiore rispetto a quello femminile. Il disturbo presenta una modalità di trasmissione ereditaria autosomica dominante con penetranza incompleta e sesso-specifica. Diverse evidenze sperimentali e farmacologiche suggeriscono che la ... Leggi Tutto

TAGS: NUCLEO SUBTALAMICO – SUBSTANTIA NIGRA – MIOCLONIA – OPPIOIDE – CEFALEA

Creutzfeldt, Hans Gerhard

Dizionario di Medicina (2010)

Creutzfeldt, Hans Gerhard Nadia Canu Neurologo e psichiatra tedesco (Harburg, Amburgo, 1885 - Monaco di Baviera 1964). Lavorò presso l’Istituto di ricerca psichiatrica di Monaco e in seguito (1938) [...] del gene che codifica la proteina prionica (PrPc) e che si trasmette con modalità autosomica dominante. Solo in rarissimi casi la trasmissione è causata da procedure medico-chirurgiche. I neuroni colpiti contengono la proteina prionica alterata ... Leggi Tutto

TAGS: MALATTIA NEURODEGENERATIVA – LIQUIDO CEFALORACHIDIANO – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – SECONDA GUERRA MONDIALE – ELETTROENCEFALOGRAFICHE

coagulopatia

Dizionario di Medicina (2010)

coagulopatia Massimo Breccia Claudio Cartoni Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] vita. Generalmente la trasmissione è autosomica recessiva, a eccezione delle forme emofiliche in cui la trasmissione è per linea piastrinopatie ereditarie). La prima, trasmessa in maniera autosomica dominante, è causata da un deficit quantitativo o ... Leggi Tutto

TAGS: COAGULAZIONE INTRAVASCOLARE DISSEMINATA – COAGULAZIONE DEL SANGUE – PIASTRINOPENIA – GLICOPROTEINA – FIBRINOLITICO

malattia autosomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

malattia autosomica Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va ... Leggi Tutto

CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA

trigonocefalia

Dizionario di Medicina (2010)

trigonocefalia Malformazione del cranio che appare di forma triangolare, per l’appiattimento della fronte associato alla dolicocefalia. La t. è caratterizzata dalla fusione prematura della sutura metopica, [...] La t. è nella maggior parte dei casi sporadica, ma sono state osservate forme familiari a trasmissione apparentemente autosomica dominante. Le forme complesse di t., cioè associate ad altre malformazioni congenite, nel corso dello sviluppo presentano ... Leggi Tutto

recessivo, allele

Dizionario di Medicina (2010)

recessivo, allele Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] dall’altro allele. L’allele r. si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti ... Leggi Tutto

GENETICA

Enciclopedia Italiana - IV Appendice (1979)

GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716) Enrico Gandini Egidio Bottini Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] B e C caratterizza il meccanismo di trasmissione ereditaria del sistema HLA. Infatti nel 99 alleli legati da una relazione di dominanza, come vedremo in seguito, si può nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal ... Leggi Tutto

TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – CALCOLO DELLE PROBABILITÀ – ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO

NERVOSO, SISTEMA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

NERVOSO, SISTEMA Giovanni Berlucchi Stefano Ricci Fabrizio Toccaceli Claudio Massenti Stefano Ricci (XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567) Neurofisiologia generale. [...] piccolo degli altri, è simile a quella di ciascuno dei domini esaelicoidali degli altri due tipi di canale. La posizione trasmissione recessiva, legata al sesso (X-linked), l'altra, a inizio nel periodo neonatale e a decorso più grave, è autosomica ... Leggi Tutto

TAGS: TOMOGRAFIA A EMISSIONE DI POSITRONI – PROTEINE INTEGRALI DI MEMBRANA – POTENZIAMENTO A LUNGO TERMINE – RISONANZA NUCLEARE MAGNETICA – AREA MOTORIA SUPPLEMENTARE