Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] sono assai elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissioneautosomica, a carattere recessivo o dominante. Gli itteri per difettosa captazione e coniugazione sono dovuti all'incapacità dell'epatocita di captare ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] B e C caratterizza il meccanismo di trasmissione ereditaria del sistema HLA. Infatti nel 99 alleli legati da una relazione di dominanza, come vedremo in seguito, si può nell'uomo il caso di un gene autosomico letale recessivo che inizi ad agire dal ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a meccanismo immunitario impedisca la trasmissione dell'acetilcolina. Nei evidentemente causate da un'eredità autosomica recessiva: una forma, ...
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Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] centrale, tuttavia la tiamina blocca la trasmissione dell'impulso nervoso anche a livello autosomica recessiva si manifesta anche in presenza di assunzioni normali di vitamina D: scompare, però, con somministrazioni elevate. Un'altra forma, dominante ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] citoplasmatici. Le molecole deputate alla trasmissione del segnale sono state oggetto di espressione nel timo di molecole p56lck dominanti negativi, in grado cioè di Un gruppo di pazienti affetti da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 ...
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Coagulazione
Giovanni de Gaetano
La coagulazione è la trasformazione di un liquido in una sostanza gelatinosa o solida per l'azione di agenti chimici o fisici. La coagulazione del sangue è il fenomeno [...] clinico e sono entrambe condizioni ereditarie recessive, con trasmissione legata al sesso e manifestazione (quasi) esclusivamente nei malattia di von Willebrand si trasmette in modo autosomicodominante e colpisce ugualmente maschi e femmine. Dal ...
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