Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre è correlato alla malattia. La notevole instabilità nella trasmissione nelle famiglie a rischio comporta la progressiva espansione ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] più tardiva e in genere unilaterale e unifocale. La forma ereditaria è caratterizzata da una modalità di trasmissione di tipo autosomicodominante (il 50% dei figli di un genitore affetto è malato) con penetranza superiore all'80%.
Per spiegare ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] casi sono sporadici, ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] la glomerulopatia si distingue per la modalità della trasmissione ereditaria e per la natura benigna.
3.
Nefriti tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione ...
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Immunità
Lorenzo Bonomo
Antonella Afeltra
Si intende per immunità la condizione di difesa che viene messa in atto con meccanismi naturali o acquisiti nei confronti di sostanze estranee (antigeni), [...] frequente delle immunodeficienze primitive, trasmessa come carattere autosomicodominante o recessivo e dovuta a un blocco differenziativo l'atassia-teleangiectasia, sindrome a trasmissioneautosomica recessiva contraddistinta da atassia cerebellare ...
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Orecchio
Patrizia Vernole
Marco Fusetti
L'orecchio (dal latino auricola, diminutivo di auris, "orecchio") svolge due distinte funzioni: raccoglie e trasmette energia meccanica vibratoria e la trasforma [...] autosomicadominante a penetranza incompleta, relativamente frequente e prevalente nelle giovani donne bianche. Tra i soggetti colpiti è possibile risalire a una positività familiare nel 50-60% dei casi. È caratterizzata da ipoacusia di trasmissione ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] (o pseudoemofilia) presenta importanti analogie con l'emofilia, ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomicadominante) che colpisce ugualmente uomini e donne, il tipo di sanguinamento prevalente (mucoso-cutaneo) e un ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] geni responsabili della sintesi di proteine del metabolismo steroideo o di recettori degli androgeni a trasmissioneautosomica recessiva, autosomicadominante o legata al sesso. Mutazioni nel recettore per gli androgeni, localizzato sul cromosoma X ...
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Ittero
Livio Capocaccia
Per ittero (dal greco ἴκτερος, "ittero", nome di un uccello la cui vista si diceva guarisse l'itterizia) s'intende la colorazione giallastra della cute, delle sclere e delle [...] sono assai elevati (fino a 100 volte i valori normali). Sono malattie familiari, a trasmissioneautosomica, a carattere recessivo o dominante. Gli itteri per difettosa captazione e coniugazione sono dovuti all'incapacità dell'epatocita di captare ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...]
La m. congenita è una malattia ereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli . È stata descritta anche come forma a trasmissioneautosomica recessiva con sintomatologia meno marcata.
Pupilla miotonica ...
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