Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] di uno o più geni, la cui presenza è sufficiente a causare l'insorgere della malattia. Questa modalità di trasmissioneautosomicadominante prevede che la malattia insorgerà, in media, nel 50% della prole di un genitore affetto. Da un punto di ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] o sorelle di un individuo affetto con genitori normali è molto bassa rispetto al 50% atteso nella classica trasmissioneautosomicadominante; naturalmente gli individui nei quali la malattia è insorta a causa di una nuova mutazione avranno il 50 ...
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amiloidosi ereditaria
Mauro Capocci
Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissioneautosomicadominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di amiloidosi ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va ...
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Topi transgenici e topi knock out come modelli di immunodeficienza
Michael J. Owen
(Lymphocyte Molecular Biology Laboratory Imperial Cancer Research Fund Londra, Gran Bretagna)
II sistema immunitario [...] citoplasmatici. Le molecole deputate alla trasmissione del segnale sono state oggetto di espressione nel timo di molecole p56lck dominanti negativi, in grado cioè di Un gruppo di pazienti affetti da SCID autosomica ha infatti mutazioni nel gene Jak-3 ...
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