coagulopatia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] vita. Generalmente la trasmissione è autosomica recessiva, a eccezione delle forme emofiliche in cui la trasmissione è per linea femminile ereditarie). La prima, trasmessa in maniera autosomica dominante, è causata da un deficit quantitativo o ...
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retinite pigmentosa
Distrofia ereditaria della retina che colpisce prevalentemente il sistema dei bastoncelli, ossia i fotorecettori retinici deputati alla visione in condizioni di scarsa luminosità. [...] punto di vista clinico che genetico.
Genetica
Le modalità di trasmissione genetica sono molto eterogenee e numerosi sono i geni coinvolti ereditario, trasmesso con modalità di tipo autosomico dominante, autosomico recessivo o X-linked.
Associazioni
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] un individuo è omozigote per una malattia autosomica dominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il affetti. I due sessi possono essere ugualmente colpiti e la trasmissione della malattia in genere è indipendente dal sesso del genitore ...
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ipolattasia
Mauro Capocci
Deficit di produzione dell’enzima lattasi necessario per il metabolismo del lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei derivati. La molecola del lattosio è troppo grande [...] evoluta in tempi relativamente recenti (tra i 6 e 7 mila anni fa): una mutazione nel cromosoma 2 (dominante nella trasmissione ereditaria) ha fatto sì che in alcune popolazioni (e in particolare nei Nordeuropei) il metabolismo del lattosio sia attivo ...
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eredità
Carlo Caltagirone
Nelle scienze della vita, indica l’eredità genetica o ereditarietà, ovvero la trasmissione di tratti genetici da una generazione a quelle successive secondo regole qualitative [...] ai discendenti. Dei due alleli che determinano lo stesso carattere uno può manifestarsi nel fenotipo del discendente (allele dominante), mentre l’altro non appare (allele recessivo). Tuttavia, l’ereditarietà di quasi tutte le caratteristiche umane è ...
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bitstream
s. m. e agg. inv. Fornitura della capacità di trasmissione mediante rete telematica da parte dell’operatore dominante agli altri operatori di telecomunicazioni; a essa relativo.
• Adesso l’ex [...] monopolista si è lanciato nella vendita di linee Bitstream, cioè vende solo l’Adsl, senza la linea telefonica. È un’offerta che può consentirgli di conquistare quote di mercato e arginare le crescita della ...
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trigonocefalia
Malformazione del cranio che appare di forma triangolare, per l’appiattimento della fronte associato alla dolicocefalia. La t. è caratterizzata dalla fusione prematura della sutura metopica, [...] La t. è nella maggior parte dei casi sporadica, ma sono state osservate forme familiari a trasmissione apparentemente autosomica dominante. Le forme complesse di t., cioè associate ad altre malformazioni congenite, nel corso dello sviluppo presentano ...
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MEN (sigla dell’ingl. Multiple Endocrine Neoplasia)
Sindrome ereditaria rara, caratterizzata dall’insorgenza di più tumori benigni e/o maligni a carico delle ghiandole endocrine. I tumori benigni, tuttavia, [...] strutture anatomiche vicine e danneggiare per compressione i tessuti circostanti. Le forme MEN note hanno una trasmissione autosomica dominante, con discreta variabilità dei quadri clinici segnalati. Sono note almeno tre sindromi: in una sindrome c ...
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allolalia
Alterazione generica del linguaggio, ossia qualsiasi alterazione della comprensione, della produzione, della trasmissione di idee per mezzo di segni e parole. Le a. sono causate da alterazioni [...] dell’emisfero cerebrale dominante e possono essere distinte, in base alla sintomatologia clinica, in quattro categorie: disturbi acquisiti della sola capacità di comprensione della parola orale o scritta (afasia sensoriale); perdita o alterazioni ...
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recessivo, allele
Allele, indicato con una lettera minuscola, che non si manifesta negli individui eterozigoti per un determinato carattere (Aa), per cui nel fenotipo compare solo il carattere dominante [...] dall’altro allele. L’allele r. si può manifestare solo nella forma omozigote (aa). Nelle malattie genetiche a trasmissione autosomica r. gli individui ammalati sono omozigoti per un allele r. mutato e sono generalmente figli di individui eterozigoti ...
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Powerline
s. f. inv. Tecnologia a onde convogliate per la trasmissione di voce o dati e per l’accesso alla rete telematica attraverso la rete elettrica. ◆ Il Messner Mountain Museum a Castel Firmiano non è solo sinonimo di cimeli, sculture,...
filtro1
filtro1 (ant. féltro) s. m. [dal fr. filtre, a sua volta dal lat. mediev. filtrum, che ha la stessa origine di feltro]. – 1. Nome che designa, in genere, un corpo di materiale opportuno (panno di lino, ovatta, feltro, carta filtrante...