Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] che una nuova metodologia, sempre basata sulla PCR, nel 2005 ha permesso allo stesso Loeb di dimostrare che in molti tumori la frequenza di (cioè mutazioni di una singola base) è di circa 200 volte superiore ai corrispettivi tessuti normali. Una ...
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loci imprinted
Ester De Stefano
Loci omologhi che hanno subito l’effetto di modificazioni epigenetiche specifiche (imprinting genomico) per la linea germinale quando i cromosomi parentali segregano [...] patologiche confermano come l’assenza di geni di uno dei due genitori non permetta uno sviluppo normale: la mola idatiforme, tumore placentale umano dovuto alla presenza di due corredi cromosomici paterni, senza contributo materno; i teratomi ovarici ...
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eterozigote
Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] omozigote, si parla di perdita della eterozigosità (perdita allelica frazionale). Questo fenomeno è meglio conosciuto per quanto riguarda le mutazioni a carico di geni soppressori di tumori nella patogenesi delle neoplasie.
→ Genetica medica ...
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Apoptosi: morte cellulare programmata
Thomas G. Cotter
L'essere umano è un organismo pluricellulare in cui la divisione cellulare avviene mediante mitosi. Durante la mitosi, le cellule duplicano il [...] motivo esso fa parte di una famiglia di geni, noti come 'soppressori tumorali', che, quando sono attivi, impediscono lo sviluppo dei tumori. La funzione principale di p53 oggi nota è di bloccare le cellule che hanno subito un danno a livello del DNA ...
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adattamento genetico
Processo di modificazione che investe gli organismi di una specie a causa della loro interazione con l’ambiente che li circonda. Esso può essere di due tipi: fisiologico o genetico. [...] è ‘conveniente’ essere scuri di pelle, perché la pigmentazione protegge dalle radiazioni solari e dal rischio di tumori della pelle; nelle regioni nordiche, invece, una forte pigmentazione non è necessaria, anzi risulterebbe dannosa. La nostra ...
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FISH (Fluorescence in situ hybridization)
Antonino Forabosco
Applicazione della ibridazione in situ che utilizza esclusivamente sonde di DNA o RNA, marcate con molecole fluorescenti (fluorocromi). L’impiego [...] approcci multicolore che permettono di analizzare complessi riarrangiamenti cromosomici, quali si osservano, pressoché costantemente, nei tumori solidi. Oltre a queste applicazioni diagnostiche, la FISH è impiegata per determinare la posizione dei ...
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Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] nel controllo della proliferazione cellulare, che costituiscono la base della g. dei tumori (v. oncogeni, App. V e in questa Appendice, e tumore, in questa Appendice); lo studio dei riarrangiamenti del DNA che accompagnano il differenziamento ...
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clonazione
Antonio Fantoni
Copiare geni, cellule, organismi
La clonazione è un processo, naturale o artificiale, che permette di produrre copie ripetute, chiamate cloni, di tutti gli oggetti della vita, [...] cellula all'altra.
Nel 1972 lo statunitense Paul Berg con tecniche di ingegneria genetica isolò un gene capace di sviluppare tumori nel topo e lo saldò chimicamente a un virus che infetta i batteri. Questo DNA, contenente geni derivati da organismi ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] alle malattie cardiocircolatorie, allo sviluppo di allergie di vario tipo, al decadimento senile e ai vari tipi di tumori - che sono molto più diffuse di quelle monofattoriali. Un capitolo fondamentale delle ricerche future riguarderà appunto l ...
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silenziatore di geni
Stefania Azzolini
Fattore che interviene nel silenziamento dell’espressione genica. Il silenziamento dei geni è un meccanismo epigenetico di regolazione negativa che coinvolge i [...] a sua volta può determinare quali geni sono resi silenti dopo la divisione cellulare mentre l’ipermetilazione può inibire l’azione di geni che agiscono come soppressori di tumori o geni responsabili della riparazione del DNA.
→ Imprinting genomico ...
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tumore
tumóre s. m. [dal lat. tumor -oris, der. di tumere «esser gonfio»]. – 1. ant. a. Gonfiore, gonfiezza. b. fig., poet. Alterigia, superbia; atteggiamento dell’animo gonfio di superbia: tuo vero dir m’incora Bona umiltà, e gran tumor m’appiani...
tumoroso
tumoróso agg. [der. di tumore], letter. ant. – Gonfio, tumido, o anche grasso: Le guance sue non eran tumorose Né magre fuor di debita misura (Boccaccio).