variabilità In biologia, la proprietà per cui un carattere (colore della livrea, numero delle vertebre ecc.) può assumere variazioni quantitative o qualitative nei vari individui di una popolazione (quando [...] la presenza di uno o più caratteri variabili in una popolazione raggiunge determinate frequenze, si parla di polimorfismo ➔). V. genetica La parte della v. che è determinata dalla presenza di differenti alleli nello stesso locus genico negli ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] poi suddivise in autosomiche e legate all’X. Molte malattie genetiche mendeliane presentano caratteristiche cliniche variabili anche tra i membri affetti della stessa famiglia (espressività variabile), e in alcuni casi non tutti gli individui che ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1 periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida hanno ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] poi suddivise in autosomiche e legate all’X. Molte malattie genetiche mendeliane presentano caratteristiche cliniche variabili anche tra i membri affetti della stessa famiglia (espressività variabile), e in alcuni casi non tutti gli individui che ...
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Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] 10.000-15.000 coppie di basi, anche se esiste un'enorme variabilità. Alcuni dei nostri geni superano appena le 1000 coppie di basi, DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo ...
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genetica forense
genètica forènse locuz. sost. f. – Disciplina che utilizza le moderne tecniche di biologia molecolare per l’identificazione personale degli autori di reati, l’attribuzione individuale [...] cromosomi Y e X. Il cromosoma Y è la determinante genetica del sesso maschile, pertanto gli Y-STR possono essere studiati per la stima delle frequenze dei singoli mtDNA. Sebbene la variabilità dell’mtDNA sia da tempo un importante strumento di studio ...
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Biologia
Unità morfologica e fisiologica elementare di tutti gli organismi animali e vegetali; questi possono essere costituiti da una o più cellule. Il termine c. è stato introdotto in biologia nel 1665 [...] e di duplicazione dei cromosomi. La fase G1 è generalmente più lunga e variabile mentre la G2 è la più breve; in alcuni casi le cellule M è la meiosi, che assicura la continuità genetica tra le generazioni negli organismi pluricellulari. Durante la ...
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In generale, modo di comportarsi di un individuo, soprattutto in determinate situazioni, nei rapporti con l’ambiente e con le persone con cui è a contatto.
Psicologia
Il complesso coerente di atteggiamenti [...] di comportamento caratteristici della specie e poco variabili a livello individuale, scarsamente influenzati dall’esperienza favorisce indirettamente la trasmissione del proprio patrimonio genetico, avvantaggiando la progenie o i parenti (così ...
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Sigla di Acquired Immune Deficiency Syndrome, condizione di deficienza immunitaria che, nella fase conclamata, porta progressivamente a morte il paziente per malattie infettive sovrapposte o tumori. La [...] contagio (infezione) e comparsa delle manifestazioni cliniche è assai variabile e si può estendere anche fino a 10-15 anni. essa risulta molto difficile a causa dell’enorme diversità genetica del virus e della difficoltà nell’indurre la formazione ...
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Disciplina sviluppatasi di recente attraverso processi di interazione tra varie altre discipline, quali la botanica, la zoologia, l'ecologia, la genetica, l'etologia, la biogeografia, con lo scopo di risolvere [...] . Individuare sistemi che consentano di valutare lo stato di ‘salute genetica’ delle popolazioni naturali, che permettano cioè di individuarne il livello di variabilità, il tasso di inbreeding (o ‘inincrocio’) e gli effetti della deriva casuale ...
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variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...