sequenziamento del DNA
Procedimento che consente di decifrare la sequenza delle basi in un determinato segmento di DNA. Viene eseguito per fini scientifici, come per es. per studi di genomica evolutiva [...] dei recettori bersaglio. La base di questa variabilità risiede nelle combinazioni di polimorfismi presenti in un circa 50.000 odierni. Sono già noti diversi esempi di varianti genetiche che influenzano le risposte ai farmaci: per es., un paziente con ...
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Paolo Vineis
Diabete, la più grande epidemia planetaria
Il diabete è uno dei grandi ‘killer’ del nostro secolo. La frequenza di questa malattia insidiosa sta aumentando ovunque, anche in paesi come il [...] nostro. Nell’insorgenza del diabete interviene una componente genetica, ma questa non è certo il fattore più due forme, è a carattere ereditario anche se con variabilità discontinua. Risulta causato da un processo cronico autoimmune che ...
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BLANC, Alberto Carlo
Gian Alberto e Maria Cristina Blanc
Nacque a Chambéry (Savoia) il 30 luglio 1906, da Gian Alberto e da Maria Menotti. Sotto la guida di G. Stefanini, direttore dell'Istituto di [...] . 5-113), e successivamente ampliata in Cosmolisi. Interpretazione genetico-storica delle entità e degli aggruppamenti biologici ed emologici (ibid la legge della progressiva riduzione della variabilità e quindi della irreversibilità dell'evoluzione, ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione.
Eziologia genetica
L’ereditarietà è autosomica dominante, ad alta penetranza ma con grande variabilità fenotipica. Una storia famigliare di malattia è evidente solo nel 50% dei casi ...
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Nacque ad Asti il 20 giugno 1879; si laureò in scienze naturali all'università di Torino (1901), sotto la direzione di Ermanno Giglio-Tos. Quando (1903) questi occupò la cattedra di zoologia a Cagliari, [...] tetraploicli, anfigoniche e partenogenetiche, e cercò di rintracciare i rapporti genetici che le collegano. Sullo stesso animale l'A. studiò anche altri problemi, quali la variabilità in dipendenza da condizioni d'ambiente (salsedine), i rapporti fra ...
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ricombinazione genetica
Evento molecolare che comporta uno scambio di materiale tra due molecole di DNA a doppia elica. Generalmente si verifica tra sequenze corrispondenti, in modo da garantire l’esatta [...] Diversity, Joining), finalizzata a generare la variabilità anticorpale e i differenti recettori delle cellule omologia tra le due; essa è dovuta alla capacità di certi elementi genetici (trasposoni) di spostarsi da una zona cromosomica a un’altra. ...
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Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] in correlazione con la gravità della malattia. La diagnosi si basa sulla conferma genetica o sulla biopsia muscolare di distrofinopatia (grande variabilità di dimensioni delle fibre, aspetti degenerativi e rigenerativi, senza predominanza di un tipo ...
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sessualità Complesso dei caratteri sessuali e dei fenomeni che concernono il sesso.
Nel genere umano, il complesso dei fenomeni psicologici e comportamentali relativi al sesso. Tali comportamenti sono [...] e si indicano con +. In alcuni casi l’intensità di reazione è variabile, così che si possono distinguere diverse categorie: +4+3+2+1−1 da un lato alle conoscenze anatomo-fisiologiche e alla genetica, dall’altro ai dati forniti dall’etnologia e ...
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Scienza del linguaggio. Secondo F. de Saussure i compiti primari della l. sono: a) descrivere il maggior numero possibile di lingue storico-naturali e famiglie di lingue sia nella loro funzionalità in [...] con la genetica delle popolazioni, dopo che i risultati di alcuni studi di genetica hanno posto in loro effettiva produzione e ricezione, sotto l’influenza di fattori variabili come gli interlocutori, il contesto immediato e quello culturale e ...
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Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] legame del farmaco alle proteine plasmatiche e tessutali; il tasso di eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in grado di modificare la concentrazione del farmaco nella ...
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variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...