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GENETICA MEDICA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)
GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] riflessi clinici. In effetti, la frequenza dell'handicap di natura genetica è ben più elevata alla nascita ed è quantificabile in distribuiscono a caso nella popolazione. Per questa ragione, la variabilità casuale è elevata. Se si stima in circa 3 ...
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Genetica. Screening genetico
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] . La loro origine è polifattoriale, includendo fattori ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l'incidenza è di 1 periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini con spina bifida hanno ...
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CATEGORIA:
GENETICA
Genetica molecolare
Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)
Genetica molecolare
Maurizio Chiurazzi
La genetica molecolare è la disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare. In particolare, la [...] 10.000-15.000 coppie di basi, anche se esiste un'enorme variabilità. Alcuni dei nostri geni superano appena le 1000 coppie di basi, DNA così da riprogrammare in modo mirato il codice genetico e verificare l'effetto di queste mutazioni sul fenotipo ...
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cellula
Enciclopedia on line
Biologia
Unità morfologica e fisiologica elementare di tutti gli organismi animali e vegetali; questi possono essere costituiti da una o più cellule. Il termine c. è stato introdotto in biologia nel 1665 [...] e di duplicazione dei cromosomi. La fase G1 è generalmente più lunga e variabile mentre la G2 è la più breve; in alcuni casi le cellule M è la meiosi, che assicura la continuità genetica tra le generazioni negli organismi pluricellulari. Durante la ...
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biologia della conservazione
Enciclopedia on line
Disciplina sviluppatasi di recente attraverso processi di interazione tra varie altre discipline, quali la botanica, la zoologia, l'ecologia, la genetica, l'etologia, la biogeografia, con lo scopo di risolvere [...] . Individuare sistemi che consentano di valutare lo stato di ‘salute genetica’ delle popolazioni naturali, che permettano cioè di individuarne il livello di variabilità, il tasso di inbreeding (o ‘inincrocio’) e gli effetti della deriva casuale ...
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CATEGORIA:
ECOLOGIA
complessità
Enciclopedia on line
complessità Caratteristica di un sistema (perciò detto complesso), concepito come un aggregato organico e strutturato di parti tra loro interagenti, in base alla quale il comportamento globale del sistema [...] in termini di quantità, di variazione e di variabilità degli organismi; nonché, semplificando, in rapporto ai geni, alle specie e agli ecosistemi. In particolare, la diversità genetica è rappresentata da tutte le differenze ereditabili esistenti tra ...
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immunità
Enciclopedia on line
Biologia
Condizione, innata o acquisita, in base alla quale un organismo è in grado di neutralizzare tutto ciò che gli è estraneo. Il sistema immunitario è un complesso organizzato di cellule e molecole [...] o chimici diversi).
Immunogenetica
Gli studi sulla genetica degli anticorpi hanno consentito di formulare alcune per mezzo di alcuni segmenti di gene; c) la regione variabile dell’anticorpo è quella dove avviene lo specifico legame con l ...
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diversità
Enciclopedia on line
Biologia
Diversità anticorpale In immunologia, la varietà di anticorpi che il sistema linfatico è in grado di produrre verso gli antigeni del mondo esterno all’organismo.
Le molecole di anticorpo vengono [...] germinale con le varie combinazioni delle catene pesanti e leggere;
b) opzioni combinatorie (ricombinazione genetica) in segmenti genici che codificano le regioni variabili;
c) mutazioni somatiche (circa il 5% del totale).
Ecologia
La d. di una ...
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polimeria
Enciclopedia on line
In genetica, la partecipazione di numerosi geni nel controllo di un carattere. Dopo la scoperta delle leggi di Mendel si discusse lungamente se tutti i caratteri ereditari obbedissero a tali leggi. Le [...] 4096). Quindi la popolazione sarà composta prevalentemente di individui con statura intermedia fra quella degli avi, con una certa variabilità, maggiore che non nella prima generazione F1. Se il numero di coppie di geni che controllano il carattere è ...
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CATEGORIA:
GENETICA
Bateson, William
Enciclopedia on line
Biologo inglese (Whytby 1861 - Merton, Surrey, 1926); prof. di biologia a Cambridge (1908) e direttore della John Innes horticultural institution (1910). Iniziò la sua carriera come studioso di morfologia [...] quello l'avvio di una serie di esperimenti sulla variabilità discontinua. Nel dibattito culturale svoltosi in Inghilterra agli dalla scuola biometrica. A B. si deve il termine genetica come scienza dell'ereditarietà (1904), definizione accettata nel ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE