Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di eteroplasmia è un importante fattore che contribuisce alla variabilità di espressione clinica e di manifestazioni organo specifiche delle malattie mitocondriali.
5.
Malattie genetiche dovute a mutazioni instabili
Nella visione tradizionale delle ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] nella maggior parte delle nostre cellule. Esperimenti di genetica condotti su modelli murini hanno permesso di dimostrare che la fibra da 30 nm formi delle anse di dimensioni variabili da alcune decine di chilobasi fino a più di 10 megabasi. ...
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RNA. Piccoli RNA
Elisabetta Ullu
Fino agli anni Settanta del XX sec. le funzioni biologiche note dell'acido ribonucleico (RNA) erano ristrette alla funzione codificante (RNA messaggero) e alla sintesi [...] fine degli anni Novanta del XX sec., la scoperta dell'interferenza genetica mediata da RNA a doppio filamento (dsRNA) ha portato all' filamento di lunghezza variabile fra i 21 e i 30 nucleotidi. Molto probabilmente la variabilità della lunghezza dei ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] enzima produce un taglio), che porta a una variabilità nella lunghezza dei frammenti originati da un particolare enzima o dalla madre.
Terapia genica
La conoscenza del difetto genetico alla base di una malattia consente da una parte, come ...
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Razza
Brunetto A. Chiarelli
Il termine razza compare per la prima volta in Europa nel 14° secolo e viene usato inizialmente nell'ambito dell'allevamento degli animali (probabilmente originato dal francese [...] sistema che assicura e protegge le combinazioni genetiche favorevoli. Infatti la possibilità di accoppiamento, e quindi lo scambio dei geni, assicura all'individuo e alla popolazione la variabilità necessaria per l'adattamento alle diverse condizioni ...
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Acidi nucleici
Franca Ascoli Marchetti
Gli acidi nucleici sono molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell'informazione genetica. Essi sono presenti nelle [...] direttamente nel processo di sintesi proteica. I meccanismi che consentono di mantenere un certo grado di variabilità nel materiale genetico sono la mutazione e la ricombinazione, grazie alle quali vengono trasmesse alla progenie nuove combinazioni ...
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DNA
Ernesto Di Mauro
L'acido deossiribonucleico (DNA) costituisce, con l'acido ribonucleico (RNA), la classe di polimeri informazionali definita 'acidi nucleici', componenti fondamentali delle strutture [...] di quello fosfoesterico tra zucchero e fosfato. Il ruolo genetico dei polimeri nucleici, legato alla possibilità di una loro di meccanismi di riparazione sia a carico della parte variabile (le basi), sia a livello dello scheletro zucchero-fosfato ...
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In genetica molecolare, tratto di DNA ripetuto molte volte, caratterizzato da una sequenza di due o tre nucleotidi ripetuta in gruppi sparsi in tutto il genoma. La lunghezza del m. varia da individuo a [...] complementari alle sequenze uniche a esso associate. I m., come altri polimorfismi quali gli RFLP , presentando una variabilità nella loro lunghezza hanno la funzione di marcatori del genoma identificabili mediante analisi molecolari. Per es., quando ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] in Natura, variabilità che può giustificare in parte le differenze comportamentali naturali. Inizieremo con il prendere in considerazione le mutazioni indotte e i dati che possiamo trarne riguardo alle basi genetiche dei meccanismi comportamentali ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] nel Novecento e che ha portato a ricostruire la grande variabilità della nostra specie, correlandola inoltre con le vicende culturali Stanford) e a diventare uno dei più noti studiosi di genetica umana a livello mondiale.
A Napoli fu creato un nuovo ...
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variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...