XERODERMAPigmentoso
Leonardo Martinotti
Affezione cutanea descritta da M. K. Kaposi nel 1870, spessissimo ereditaria a carattere mendeliano recessivo. Compare di regola nei primi (1-3) anni di vita, [...] . A lesione costituita, nelle parti malate la cute si presenta secca, desquamante con chiazzette atrofiche, teleangectasie, pigmentazioni a tipo di efelidi associate a lesioni a tipo verrucoide e anche essudativo impetiginoide. Con il successivo ...
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xerodermia Forma lieve d’ittiosi, talvolta apprezzabile solo con la palpazione, caratterizzata soltanto dalla secchezza e dalla fine desquamazione della pelle. Xerodermapigmentoso di M. Kaposi Malattia [...] di riparazione dei danni al DNA causati da radiazioni ultraviolette, detto NER (nucleotide excision repair ). Lo xerodermapigmentoso presenta una elevata eterogeneità genetica, in quanto l’individuo affetto deve avere una mutazione in almeno uno ...
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Manifestazione morbosa provocata dalle radiazioni attiniche della luce solare, che agisce come fattore scatenante in soggetti predisposti. Alle r. appartengono lo xerodermapigmentoso, alcune cheratosi [...] senili e altre lesioni precancerose ...
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TUMORE
Guido Vernoni
(lat. tumor "intumescenza"; gr. ὄγκος; fr. tumeur; sp. tumor; ted. Geschwulst; ingl. tumor).
Sommario: 1. Natura dei tumori (p. 474); II. Nomenclatura (p. 475); III. Classificazione [...] nella vita extrauterina, p. es. il cancro cutaneo infantile che sorge sulla malattia cutanea costituzionale denominata xerodermapigmentoso. Più spesso sono tumori congeniti benigni che poi si trasformano in maligni. Cause talora trascurabili, come ...
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Data la vastità attuale del concetto di infiammazione e la complessità delle infiammazioni cutanee, la parola ha assunto un significato molto esteso, in quanto nel gruppo delle dermiti entrano numerosi [...] ai raggi solari avviene in terreno cutaneo alterato e per lo più ipersensibilizzato da agenti endogeni: l'idroa vacciniforme, lo xerodermapigmentoso, la pellagra.
2) Dermatiti da cause chimiche e tossiche:
a) d'origine esogena: 1. da acidi: nitrico ...
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È la cura del sole. In ogni tempo il sole fu considerato, oltre che l'elemento vivificatore della natura, un mezzo prezioso per prevenire e guarire molte malattie; i Greci eseguivano molti esercizî ginnastici [...] eritemi (più facili a istruirsi negl'individui di carnagione bionda), dermatosi bollose, efelidi, hydroa aestivalis, xerodermapigmentoso, sudamina, eritemi pellagrosi o pellagrososimili; fra i secondi: il colpo di sole, caratterizzato da ipertermia ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] di numerose fratture dei cromosomi. La fragilità cromosomica è del resto nota anche per altra patologia (xerodermapigmentoso, sindrome di Bloom). Nell'atassiatelangectasia le rotture riguardano siti genetici che possono coinvolgere l'espressione ...
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KAPOSI, Mór (Maurizio)
Jader Cappelli
Dermatologo e sifilografo, nato a Kaposvár in Ungheria il 23 ottobre 1837, morto a Vienna il 6 marzo 1902. Studiò medicina a Vienna, dove si laureò nel 1861; conseguì [...] , Stoccarda 1880), nonché una serie di lavori dermatologici, fra i quali notevoli quelli sul rinoscleroma, sullo xerodermapigmentoso, sulla linfodermia perniciosa e sul cosiddetto sarcoma pigmentario idiopatico multiplo della cute, che porta il suo ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] il gene responsabile dell'atassia-teleangectasia, sei dei sette geni responsabili di diversi gruppi di complementazione dello xerodermapigmentoso (XP) e uno dei tre geni responsabili della sindrome di Fanconi (FA).
Un'aumentata predisposizione al ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] DNA sono deficitari: tutte predispongono all'insorgenza di tumori già in età infantile. La più nota è lo xerodermapigmentoso, caratterizzato da ipersensibilità ai raggi ultravioletti, che causano danni gravissimi alla cute e agli occhi anche dopo ...
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xeroderma
xerodèrma s. m. [comp. di xero- e -derma] (pl.
-i). – In medicina, x. pigmentoso di M. Kaposi, malattia cutanea, caratterizzata da una particolare secchezza della pelle, per lo più localizzata nelle parti scoperte (spec. viso e dorso...
radiolucite
s. f. [comp. di radio- (nel sign. a) e lucite]. – In medicina, ogni manifestazione morbosa provocata dalle radiazioni attiniche della luce solare, che agisce come fattore scatenante in soggetti predisposti (per es., lo xeroderma...