screening genomico
screening genomico
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli screening genomici permettono di indagare la funzione di un gene nel contesto di un organismo, di effettuare diagnosi, classificazione e prognosi di stati patologici e anche di ottimizzare i trattamenti terapeutici. Le tecniche per effettuare screening genomici permettono, inoltre, di valutare anche malattie multifattoriali (che sono le più comuni nell’uomo) e l’espressione di un ampio gruppo di geni. Analisi di screening genomico vengono effettuate mediante tecniche di genomica funzionale, ossia lo studio dell’espressione di tutti i geni dell’organismo. Un approccio è quello di creare microchip a DNA (o microarray a DNA), formati da milioni di oligonucletotidi e di cDNA (DNA complementare), per poi ibridare questi chip o array con RNA marcati ottenuti dalle cellule. L’intensità dell’ibridazione per ogni banda è indice del tasso di espressione del gene corrispondente. Analisi seriali dell’espressione genica permettono di determinare quali geni sono espressi in un particolare tessuto e il loro livello di espressione. L’immunoprecipitazione della cromatina e le analisi per microarray a DNA possono identificare siti di legame al DNA per proteine e attivatori. I polimorfismi di un singolo nucleotide possono essere la causa di molte condizioni genetiche determinate da singoli o più geni e possono dare anche indicazioni sulla risposta ai farmaci. In tal campo, la farmacogenomica è finalizzata ad analizzare le variazioni genetiche importanti per la salute della popolazione; la variabilità osservata nei diversi individui nel metabolizzare ed eliminare alcuni farmaci è dovuta, infatti, a determinati fattori genetici che regolano particolari meccanismi fisiologici.