segregazione
segregazione
Principio della genetica classica secondo il quale i membri di una data coppia di alleli si separano l’uno dall’altro, quando un individuo forma le sue cellule germinali. Negli organismi diplodi (2n), il principio di s. che descrive il processo di separazione dei due geni per lo stesso carattere presenti su cromosomi omologhi al momento della produzione dei gameti viene anche chiamato Prima legge di Mendel, mentre la separazione di geni diversi è regolata dalla Seconda legge.
La Prima legge di Mendel
Supponiamo che un individuo eterozigote abbia ereditato un gene A sul cromosoma materno e il suo omologo a sul cromosoma paterno. Durante la meiosi sono prodotte cellule aploidi contenenti l’allele A o a, ma mai entrambi. A causa della s. i due elementi di ogni coppia di alleli, posseduta su cromosomi omologhi dall’organismo diploide di un genitore, vengono separati in diversi gameti, e quindi successivamente ereditati da diversi figli: metà dei gameti prodotti da un individuo eterozigote possiederà un allele, metà l’altro. La s. avviene perché i gameti, a differenza di tutte le altre cellule (dette cellule somatiche), possiedono una sola copia del patrimonio genetico (sono aploidi, con n cromosomi).
La Seconda legge di Mendel
La s. di geni che si trovano su cromosomi diversi, non omologhi, è regolata dalla Seconda legge di Mendel, o dell’assortimento indipendente dei caratteri: gli elementi di diverse coppie di alleli vengono distribuiti indipendentemente l’uno dall’altro nei gameti durante la formazione delle cellule germinali, purché risiedano su cromosomi differenti. Per es., limitandosi al caso più semplice di 2 soli caratteri, supponiamo che un individuo abbia il genotipo AaBb, dove Aa è il genotipo per un carattere e Bb quello per l’altro (gli alleli maiuscoli sono di origine paterna e quelli minuscoli materna). I gameti potranno essere AB, ab, Ab, aB: i primi due si dicono parentali, perché comprendono i geni ricevuti da un solo genitore, gli altri due ricombinanti. Se i due caratteri segregano in modo realmente indipendentemente, i quattro tipi di gameti sono prodotti, secondo le leggi di Mendel, con la stessa frequenza del 25%. Ciò si verifica realmente per certe coppie di caratteri, mentre altre coppie presentano la trasmissione preferenziale delle combinazioni parentali, per cui la frequenza totale dei ricombinanti è minore del 50%. Tali caratteri si dicono associati: dal punto di vista molecolare, la spiegazione deriva dal fatto che i geni con caratteri associati si trovano fisicamente vicini tra loro in un singolo cromosoma (loci sintenici), e tendono a essere trasmessi in blocco (aplotipo), a meno di non essere separati da eventi di crossing over. Più due loci di uno stesso cromosoma sono distanti, più è probabile che un evento di ricombinazione li separi, quindi la frazione di ricombinazione è una misura della distanza fra due loci. L’analisi della s. costituisce il principale strumento statistico per analizzare l’eredità di qualsiasi tipo di carattere genetico.