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sequenza genomica

di Stefania Azzzolini - Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
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sequenza genomica

Stefania Azzzolini

Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, secondo un ordine altamente preciso e ordinato e si raggruppano in diverse combinazioni a formare i geni, le unità di base dell’informazione genetica. I singoli geni non funzionano in modo autonomo, ma dipendono da altre componenti per la replicazione e l’espressione. Nella sequenza del genoma sono contenute tutte le istruzioni per lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo e per questo acquista notevole importanza conoscerne la sequenza completa. Risulta quindi evidente l’importanza del sequenziamento del genoma umano (oltre tre miliardi di basi nucleotidiche) realizzato da due gruppi indipendenti, a partire dalla fine degli anni Ottanta e l’inizio degli anni Novanta del secolo scorso. Il primo (Progetto genoma umano) fu finanziato da fondi pubblici e diretto dal genetista Francis Collins, mentre il secondo faceva capo all’azienda privata di Craig Venter. Tuttavia, nonostante il sequenziamento di quasi il 98% della sequenza genomica, il quadro totale non è ancora del tutto chiaro. La sequenza genomica, infatti, non è formata solo da sequenze codificanti, ma anche da sequenze regolatorie, da sequenze ripetitive (chiamate DNA spazzatura), e dagli introni, che spesso hanno funzioni sconosciute. È necessario, quindi, fare ancora molto lavoro per dare un senso a quanto trovato finora. Il Progetto genoma riveste, comunque, un ruolo determinante per lo studio delle malattie genetiche e, quindi, per l’individuazione dei geni responsabili di patologie. In primo luogo viene eliminata, infatti, la necessità di clonare e di costruire mappe di regioni cromosomiche in cui è stato localizzato il locus della patologia e, inoltre, è possibile ipotizzare e identificare i geni candidati nella regione individuata attraverso uno screening diretto della sequenza genomica.

→ Vaccini

Vedi anche
genòmica genòmica Branca della genetica che studia la caratterizzazione molecolare e l'espressione di interi genomi di vari organismi, conducendo un'analisi comparativa per stabilire le relazioni evolutive. La genomica si è sviluppata in particolare grazie ai progetti di sequenziamento del genoma umano e di altri ... screening Controllo sanitario eseguito su una popolazione o su singoli gruppi o categorie per consentire la diagnosi precoce di determinate malattie e condizioni morbose. contròllo gènico gènico, contròllo Processo di regolazione che permette a una cellula di esprimere solo alcuni dei suoi geni. In un determinato organismo, tutte le cellule possiedono lo stesso patrimonio genetico, ma una cellula muscolare, per es., è diversa da una cellula del sangue: la loro diversa funzione deriva ... John Craig Venter Biologo e imprenditore statunitense (n. Salt Lake City, Utah, 1946). È stato professore di biochimica nell’università di New York a Buffalo, poi dal 1984 ricercatore ai National Institutes of Health. Nel 1998 ha fondato la Celera Genomics, industria biotecnologica che a partire dal 1999 ha intrapreso ...
Categorie
  • BIOLOGIA MOLECOLARE in Biologia
  • GENETICA in Biologia
Vocabolario
genòmica
genomica genòmica  s. f. [der. di genomico]. – In biologia, disciplina che studia e descrive la costituzione del genoma umano.
sequènza
sequenza sequènza (ant. o pop. seguènza) s. f. [dal lat. tardo sequentia, der. di sequens -entis, part. pres. di sequi «seguire»; in alcuni sign., come il 2 e il 3, ricalca il fr. séquence]. – Genericam., séguito, successione, serie di...
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