sfingolipidosi

sfingolipidosi

Malattia ereditaria del metabolismo lisosomiale caratterizzata dall’accumulo intracellulare di uno sfingolipide a seguito di un deficit di enzimi degradativi o di attivatori proteici di tali enzimi geneticamente determinato. A seguito di tale deficit, gli sfingolipidi si accumulano nei lisosomi causando danni più o meno gravi nel tessuto sede dell’accumulo, frequentemente il sistema nervoso, il fegato, la milza, il midollo osseo. Il deficit enzimatico può interessare selettivamente diversi enzimi coinvolti nel catabolismo degli sfingolipidi, dando esito a malattie clinicamente distinte. Tra le più frequenti sono la malattia di Gaucher, di Fabry, e di Niemann-Pick (➔ Niemann, Albert). Complessivamente, il quadro clinico può essere caratterizzato da interessamento neurologico (arresto o regressione psicomotoria a decorso progressivo, manifestazioni neurologiche specifiche, alterazioni oculari), o di altri organi (dismorfismi facciali, alterazioni cutanee, cardiomiopatie, epato-splenomegalia). Singolarmente le s. sono malattie rare, ma collettivamente esse raggiungono una frequenza di 1 su circa 18.000 nati vivi e sono la più comune causa di patologie neurodegenerative in età pediatrica.